Gen
ACAD9
acyl-CoA dehydrogenase family member 9
- HGNC 21497(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000177646(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 28976(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 3q21.3
- Koordinater
- Kromosom 3: 128 879 620–128 913 114 (GRCh38)
- Eksoner
- 18 eksoner over 33,5 kb
- Protein
- 621 aminosyrer
- Arvelighet
- Autosomal recessiv
- Også kjent som
- NPD002, MGC14452
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000308982.12NM_014049.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les ACAD9 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Fettsyreoksidasjons- og karnitinsyklusforstyrrelser
- Forstyrrelser i fettsyreoksidasjon og ketogeneseAutosomal recessiv
En gruppe defekter i enzymer og transportører, blant annet MCAD-, VLCAD-, LCHAD-, SCAD- og HADH-mangel, primær karnitinmangel og karnitin-acylkarnitin-translokasemangel, som kan gi lavt blodsukker, muskelnedbrytning samt hjerte- og leverproblemer under perioder med faste eller sykdom.
- ClinGen vurderer koblingen som definitiv
- 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Hva kunnskapen endrer
Når du vet om tilstanden, kan du unngå langvarige faste og ha en beredskapsplan for sykdom, og der det er relevant kan karnitin- eller kostfettendringer bidra til å forebygge livstruende episoder.
Bredere grupperinger
Primær mitokondriesykdom
- Mangel på respirasjonskjede-kompleks
Ett av 61 gener knyttet til den
Isolerte mangler på kompleks I, II, III, IV eller V, forårsaket av varianter i kjerne- eller mitokondriegener. Dette kan påvirke hjernen, musklene, hjertet, leveren og andre organer med høyt energibehov.
- ClinGen vurderer koblingen som definitiv
- 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Hva kunnskapen endrer
Å få vite dette kan avslutte en diagnostisk leting og veilede oppfølging av berørte organer og unngåelse av legemidler som er giftige for mitokondriene.
Arv
- Autosomal recessiv
- Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.
Slik er ACAD9 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 2,4 kb av genets 33,5 kb, og 1 866 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test ACAD9
127
posisjoner i ACAD9 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 33,5 kb av ACAD9, inkludert introner, og ikke bare de 2,4 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til ACAD9
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene ACAD9 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). ACAD9-genet: acyl-CoA dehydrogenase family member 9. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/acad9
Dante Labs. ACAD9-genet: acyl-CoA dehydrogenase family member 9 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/acad9
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker