Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

HMGCL

3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
1p36.11
Koordinater
Kromosom 1: 23 801 885–23 825 429 (GRCh38)
Eksoner
9 eksoner over 23,5 kb
Protein
325 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
HL, HMGCL1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000374490.8NM_000191.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Klassiske organiske acidurier

    • 3-Hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase-mangelAutosomal recessiv

      Forårsaket av varianter i HMGCL, som kan gi episoder med lavt blodsukker uten ketoner og metabolsk acidose, særlig ved faste.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 6 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kunnskap gjør det mulig å unngå faste, med et kosthold lavt i protein og fett og en akuttplan.

  • Fettsyreoksidasjons- og karnitinsyklusforstyrrelser

    • Forstyrrelser i fettsyreoksidasjon og ketogeneseAutosomal recessiv

      En gruppe defekter i enzymer og transportører, blant annet MCAD-, VLCAD-, LCHAD-, SCAD- og HADH-mangel, primær karnitinmangel og karnitin-acylkarnitin-translokasemangel, som kan gi lavt blodsukker, muskelnedbrytning samt hjerte- og leverproblemer under perioder med faste eller sykdom.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 6 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Når du vet om tilstanden, kan du unngå langvarige faste og ha en beredskapsplan for sykdom, og der det er relevant kan karnitin- eller kostfettendringer bidra til å forebygge livstruende episoder.

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er HMGCL bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 1, med en parentes der HMGCL står. HMGCL og 19 gener i nærheten på kromosom 1, fra 23 313 657 til 24 313 656.Kromosom 11p36.11p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4423,4 Mb23,6 Mb23,8 Mb24 Mb24,2 MbHNRNPR: 23 303 771–23 344 658, bakover-strengHNRNPRZNF436: 23 359 448–23 369 960, bakover-strengZNF436TCEA3: 23 370 591–23 425 169, bakover-strengTCEA3ASAP3: 23 428 560–23 484 637, bakover-strengASAP3E2F2: 23 506 423–23 531 241, bakover-strengE2F2ID3: 23 557 440–23 560 586, bakover-strengID3RPL11: 23 691 685–23 698 426, fremover-strengRPL11ELOA: 23 743 153–23 762 059, fremover-strengELOAPITHD1: 23 778 365–23 788 232, fremover-strengPITHD1LYPLA2: 23 791 110–23 795 545, fremover-strengLYPLA2GALE: 23 795 599–23 800 804, bakover-strengGALEHMGCL: 23 801 885–23 825 429, bakover-strengHMGCLFUCA1: 23 845 077–23 868 361, bakover-strengFUCA1CNR2: 23 870 515–23 913 396, bakover-strengCNR2PNRC2: 23 956 839–23 963 776, fremover-strengPNRC2SRSF10: 23 962 474–23 980 927, bakover-strengSRSF10MYOM3: 24 054 822–24 112 190, bakover-strengMYOM3IL22RA1: 24 119 769–24 143 301, bakover-strengIL22RA1IFNLR1: 24 154 168–24 187 959, bakover-strengIFNLR1GRHL3: 24 199 558–24 364 482, fremover-strengGRHL3Diagram av HMGCL: 9 eksoner på bakover-strengen til kromosom 1Ekson 9: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 23 801 885–23 802 564, 680 baserEkson 8: 23 804 400–23 804 525, 126 baserEkson 7: 23 808 135–23 808 323, 189 baserEkson 6: 23 810 736–23 810 799, 64 baserEkson 5: 23 814 190–23 814 338, 149 baserEkson 4: 23 816 675–23 816 770, 96 baserEkson 3: 23 817 476–23 817 583, 108 baserEkson 2: 23 820 510–23 820 593, 84 baserEkson 1: 23 825 356–23 825 429, 74 baser9876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,6 kb av genets 23,5 kb, og 978 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test HMGCL

89

posisjoner i HMGCL der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 23,5 kb av HMGCL, inkludert introner, og ikke bare de 1,6 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). HMGCL-genet: 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/hmgcl

Vancouver

Dante Labs. HMGCL-genet: 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/hmgcl

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test