Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

HMGCS2

3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
1p12
Koordinater
Kromosom 1: 119 748 002–119 768 905 (GRCh38)
Eksoner
10 eksoner over 20,9 kb
Protein
508 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
MANE Select-transkripsjon
ENST00000369406.8NM_005518.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Fettsyreoksidasjons- og karnitinsyklusforstyrrelser

    • Forstyrrelser i fettsyreoksidasjon og ketogeneseAutosomal recessiv

      En gruppe defekter i enzymer og transportører, blant annet MCAD-, VLCAD-, LCHAD-, SCAD- og HADH-mangel, primær karnitinmangel og karnitin-acylkarnitin-translokasemangel, som kan gi lavt blodsukker, muskelnedbrytning samt hjerte- og leverproblemer under perioder med faste eller sykdom.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Når du vet om tilstanden, kan du unngå langvarige faste og ha en beredskapsplan for sykdom, og der det er relevant kan karnitin- eller kostfettendringer bidra til å forebygge livstruende episoder.

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er HMGCS2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 1, med en parentes der HMGCS2 står. HMGCS2 og 9 gener i nærheten på kromosom 1, fra 119 258 454 til 120 258 453.Kromosom 11p12p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44119,4 Mb119,6 Mb119,8 Mb120 Mb120,2 MbHAO2: 119 368 727–119 394 258, fremover-strengHAO2HSD3B2: 119 413 725–119 453 802, fremover-strengHSD3B2HSD3B1: 119 493 057–119 529 426, fremover-strengHSD3B1ZNF697: 119 619 377–119 648 454, bakover-strengZNF697PHGDH: 119 648 411–119 744 227, fremover-strengPHGDHHMGCS2: 119 748 002–119 768 905, bakover-strengHMGCS2REG4: 119 794 017–119 811 580, bakover-strengREG4ADAM30: 119 893 533–119 896 515, bakover-strengADAM30NOTCH2: 119 909 256–120 100 779, bakover-strengNOTCH2SEC22B: 120 150 898–120 176 533, bakover-strengSEC22BDiagram av HMGCS2: 10 eksoner på bakover-strengen til kromosom 1Ekson 9: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 10: 119 748 002–119 748 841, 840 baserEkson 9: 119 750 797–119 750 908, 112 baserEkson 8: 119 752 549–119 752 674, 126 baserEkson 7: 119 753 280–119 753 386, 107 baserEkson 6: 119 755 427–119 755 597, 171 baserEkson 5: 119 757 273–119 757 438, 166 baserEkson 4: 119 759 118–119 759 282, 165 baserEkson 3: 119 759 864–119 759 989, 126 baserEkson 2: 119 764 172–119 764 626, 455 baserEkson 1: 119 768 741–119 768 905, 165 baser109876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,4 kb av genets 20,9 kb, og 1 527 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test HMGCS2

48

posisjoner i HMGCS2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 20,9 kb av HMGCS2, inkludert introner, og ikke bare de 2,4 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). HMGCS2-genet: 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/hmgcs2

Vancouver

Dante Labs. HMGCS2-genet: 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/hmgcs2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test