SLC25A20

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

• Fettsyreoksidasjons- og karnitinsyklusforstyrrelser

  • Forstyrrelser i fettsyreoksidasjon og ketogeneseAutosomal recessiv

    En gruppe defekter i enzymer og transportører, blant annet MCAD-, VLCAD-, LCHAD-, SCAD- og HADH-mangel, primær karnitinmangel og karnitin-acylkarnitin-translokasemangel, som kan gi lavt blodsukker, muskelnedbrytning samt hjerte- og leverproblemer under perioder med faste eller sykdom.

    • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
    • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    ▶Handlingsnytte

    Når du vet om tilstanden, kan du unngå langvarige faste og ha en beredskapsplan for sykdom, og der det er relevant kan karnitin- eller kostfettendringer bidra til å forebygge livstruende episoder.

Slik er SLC25A20 bygget opp

Eksonene utgjør 1,8 kb av genets 42 kb, og 906 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av SLC25A20

ClinVar pathogenic variants (75)

The SLC25A20 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

• Patogen 32
• Patogen/sannsynligvis patogen 11
• Sannsynligvis patogen 32

See all 75 with every other SLC25A20 variant in ClinVar → (opens in a new tab)

Gener knyttet til de samme tilstandene

• ACAD9acyl-CoA dehydrogenase family member 9Deler 1 tilstand
• ACADMacyl-CoA dehydrogenase medium chainDeler 1 tilstand
• ACADSacyl-CoA dehydrogenase short chainDeler 1 tilstand
• ACADVLacyl-CoA dehydrogenase very long chainDeler 1 tilstand
• ETFAelectron transfer flavoprotein subunit alphaDeler 1 tilstand
• ETFBelectron transfer flavoprotein subunit betaDeler 1 tilstand
• ETFDHelectron transfer flavoprotein dehydrogenaseDeler 1 tilstand
• HADHhydroxyacyl-CoA dehydrogenaseDeler 1 tilstand
• HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alphaDeler 1 tilstand
• HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyaseDeler 1 tilstand
• HMGCS23-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 2Deler 1 tilstand
• SLC22A5solute carrier family 22 member 5Deler 1 tilstand

Egenskaper knyttet til SLC25A20

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene SLC25A20 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Her kommer dette fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, eksonene og den kodende sekvensen.
• GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-19: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
• ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende steder, og regionene som korte leser finner vanskelige.
• Genome in a Bottle-stratifiseringene for genom, fra NIST: poengsummen for sekvenseringsvanskelighet.
• The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
• Datautgave 2026.10.19-9814e911.

Siter denne siden