Gen
ACADS
acyl-CoA dehydrogenase short chain
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 12q24.31
- Koordinater
- Kromosom 12: 120 725 826–120 740 008 (GRCh38)
- Eksoner
- 10 eksoner over 14,2 kb
- Protein
- 412 aminosyrer
- Arvelighet
- Autosomal recessiv
- Også kjent som
- SCAD, ACAD3
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000242592.9NM_000017.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les ACADS og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuratert rapport som er relevant for dette genet
Fettsyreoksidasjons- og karnitinsyklusforstyrrelser
- Forstyrrelser i fettsyreoksidasjon og ketogeneseAutosomal recessiv
En gruppe defekter i enzymer og transportører, blant annet MCAD-, VLCAD-, LCHAD-, SCAD- og HADH-mangel, primær karnitinmangel og karnitin-acylkarnitin-translokasemangel, som kan gi lavt blodsukker, muskelnedbrytning samt hjerte- og leverproblemer under perioder med faste eller sykdom.
- ClinGen vurderer koblingen som definitiv
- 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Hva kunnskapen endrer
Når du vet om tilstanden, kan du unngå langvarige faste og ha en beredskapsplan for sykdom, og der det er relevant kan karnitin- eller kostfettendringer bidra til å forebygge livstruende episoder.
Arv
- Autosomal recessiv
- Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.
Slik er ACADS bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 1,9 kb av genets 14,2 kb, og 1 239 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test ACADS
72
posisjoner i ACADS der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 14,2 kb av ACADS, inkludert introner, og ikke bare de 1,9 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til ACADS
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene ACADS kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). ACADS-genet: acyl-CoA dehydrogenase short chain. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/acads
Dante Labs. ACADS-genet: acyl-CoA dehydrogenase short chain [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/acads
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker