CPT1A

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

• Fettsyreoksidasjons- og karnitinsyklusforstyrrelser

  • Carnitine Palmitoyltransferase 1A-mangelAutosomal recessiv

    Forårsaket av varianter i CPT1A, som kan gi episoder med lavt blodsukker og leverdysfunksjon hos små barn, vanligvis utløst av faste eller sykdom.

    • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
    • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    ▶Handlingsnytte

    Når du vet om tilstanden, kan du unngå faste og gi glukose raskt ved sykdom.

Slik er CPT1A bygget opp

Eksonene utgjør 5,2 kb av genets 87 kb, og 2 322 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av CPT1A

Egenskaper knyttet til CPT1A

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene CPT1A kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
• GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-17: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
• ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
• The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
• Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

Siter denne siden