Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

NCF1

neutrophil cytosolic factor 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
7q11.23
Coördinaten
Chromosoom 7: 74.774.011–74.789.315 (GRCh38)
Exons
11 exons over 15,3 kb
Eiwit
390 aminozuren
Overerving
Autosomaal recessief
Ook bekend als
p47phox, NOXO2, NCF1A, SH3PXD1A
MANE Select-transcript
ENST00000289473.11NM_000265.7
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Chronische granulomateuze ziekte

    • Granulomateuze ziekte, chronisch, autosomaal recessief, cytochroom B-positief, type 1Autosomaal recessief

      Elke chronische granulomateuze ziekte waarbij de oorzaak een mutatie in het NCF1-gen is.

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    • Chronische granulomateuze ziekte (CGD) is een zeldzame primaire immuundeficiëntie die vooral fagocyten aantast. Kenmerkend is een verhoogde vatbaarheid voor ernstige en terugkerende bacteriële en schimmelinfecties, samen met de vorming van granulomen.

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
    • Fagocytaire bactericide dysfunctie

      Aandoeningen waarbij fagocytaire cellen opgeslokte bacteriën niet kunnen doden; gekenmerkt door frequente terugkerende infecties met vorming van granulomen.

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Bredere groeperingen

  • Overige aangeboren immuunstoornissen

    • Aangeboren immuundeficiëntie

      Een van 114 genen die hiermee verband houden

      Erfelijke aandoeningen van het immuunsysteem die worden veroorzaakt door veranderingen in één gen en die invloed hebben op hoe het lichaam infecties bestrijdt of ontstekingen reguleert.

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Overerving

Autosomaal recessief
Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van NCF1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 7, met een haakje waar NCF1 zich bevindt. NCF1 en 10 genen in de buurt op chromosoom 7, van 74.281.663 tot 75.281.662.Chromosoom 77q11.23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.374,4 Mb74,6 Mb74,8 Mb75 Mb75,2 MbCLIP2: 74.289.407–74.405.943, voorwaartse-strengCLIP2GTF2IRD1: 74.452.463–74.602.619, voorwaartse-strengGTF2IRD1GTF2I: 74.650.226–74.760.706, voorwaartse-strengGTF2INCF1: 74.774.011–74.789.315, voorwaartse-strengNCF1GTF2IRD2: 74.796.144–74.852.471, omgekeerde-strengGTF2IRD2: 74.796.150–74.890.585, omgekeerde-strengSPDYE12: 74.904.289–74.915.078, omgekeerde-strengSPDYE12CASTOR2: 74.964.664–75.031.530, voorwaartse-strengCASTOR2RCC1L: 75.026.190–75.074.228, omgekeerde-strengRCC1LGTF2IRD2B: 75.091.567–75.149.818, voorwaartse-strengGTF2IRD2BSPDYE13: 75.280.790–75.289.501, voorwaartse-strengSPDYE13Diagram van NCF1: 11 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 7Exon 2: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 74.774.011–74.774.103, 93 basenExon 2: 74.777.267–74.777.347, 81 basenExon 3: 74.779.082–74.779.157, 76 basenExon 4: 74.779.257–74.779.422, 166 basenExon 5: 74.780.780–74.780.835, 56 basenExon 6: 74.782.939–74.783.061, 123 basenExon 7: 74.783.525–74.783.632, 108 basenExon 8: 74.785.182–74.785.299, 118 basenExon 9: 74.787.984–74.788.088, 105 basenExon 10: 74.788.559–74.788.704, 146 basenExon 11: 74.789.039–74.789.315, 277 basen1246810115′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 1,3 kb van de 15,3 kb van het gen; 1.173 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest NCF1 leest

7

posities in NCF1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

7 daarvan (100%) vallen in gebieden die korte reads moeilijk vinden.

  • Low mappability (7 posities)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (7 posities)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Een volledig genoom dekt alle 15,3 kb van NCF1, inclusief introns, en niet alleen de 1,3 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). NCF1-gen: neutrophil cytosolic factor 1. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/ncf1

Vancouver

Dante Labs. NCF1-gen: neutrophil cytosolic factor 1 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/ncf1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen