Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

DDRGK1

DDRGK domain containing 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
20p13
Coördinaten
Chromosoom 20: 3.190.350–3.204.682 (GRCh38)
Exons
9 exons over 14,3 kb
Eiwit
314 aminozuren
Ook bekend als
dJ1187M17.3, UFBP1
Eerdere symbolen
C20orf116
MANE Select-transcript
ENST00000354488.8NM_023935.3
Type locus
Protein-coding
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerde rapporten over dit gen

Geen enkel Genome Test-rapport leest DDRGK1 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.

Opbouw van DDRGK1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 20, met een haakje waar DDRGK1 zich bevindt. DDRGK1 en 22 genen in de buurt op chromosoom 20, van 2.697.516 tot 3.697.515.Chromosoom 2020p13p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.332,8 Mb3 Mb3,2 Mb3,4 Mb3,6 MbEBF4: 2.692.724–2.760.228, voorwaartse-strengEBF4CPXM1: 2.794.069–2.800.835, omgekeerde-streng: 2.814.968–2.818.066, voorwaartse-strengC20orf141: 2.814.987–2.815.833, voorwaartse-strengC20orf141TMEM239: 2.816.302–2.820.284, voorwaartse-strengTMEM239PCED1A: 2.835.070–2.841.190, omgekeerde-strengPCED1AVPS16: 2.840.689–2.867.031, voorwaartse-strengVPS16PTPRA: 2.870.754–3.039.247, voorwaartse-strengPTPRAGNRH2: 3.042.814–3.045.747, voorwaartse-strengGNRH2MRPS26: 3.046.016–3.048.254, voorwaartse-strengMRPS26OXT: 3.071.476–3.072.517, voorwaartse-strengOXTAVP: 3.082.556–3.084.724, omgekeerde-strengAVPUBOX5: 3.107.573–3.160.196, omgekeerde-strengUBOX5FASTKD5: 3.146.519–3.160.196, omgekeerde-strengFASTKD5LZTS3: 3.162.617–3.174.504, omgekeerde-strengLZTS3DDRGK1: 3.190.350–3.204.682, omgekeerde-strengDDRGK1ITPA: 3.208.868–3.227.446, voorwaartse-strengITPASLC4A11: 3.227.417–3.239.580, omgekeerde-strengSLC4A11DNAAF9: 3.249.295–3.407.942, omgekeerde-strengDNAAF9ATRN: 3.470.965–3.651.118, voorwaartse-strengATRNGFRA4: 3.659.248–3.663.483, omgekeerde-strengGFRA4ADAM33: 3.667.962–3.682.249, omgekeerde-strengADAM33SIGLEC1: 3.686.970–3.712.647, omgekeerde-strengSIGLEC1Diagram van DDRGK1: 9 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 20Exon 3: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 9: 3.190.350–3.190.819, 470 basenExon 8: 3.191.190–3.191.238, 49 basenExon 7: 3.191.765–3.191.821, 57 basenExon 6: 3.194.830–3.194.868, 39 basenExon 5: 3.195.231–3.195.353, 123 basenExon 4: 3.200.001–3.200.102, 102 basenExon 3: 3.200.342–3.200.454, 113 basenExon 2: 3.203.213–3.203.416, 204 basenExon 1: 3.204.537–3.204.682, 146 basen9876543215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 1,3 kb van de 14,3 kb van het gen; 945 van die basen coderen voor het eiwit.

Sequencing van DDRGK1

1

positie in DDRGK1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt

Geen daarvan valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.

Een whole genome dekt alle 14,3 kb van DDRGK1, inclusief intronen, en niet alleen de 1,3 kb aan exonen.

Kenmerken gekoppeld aan DDRGK1

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die DDRGK1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). DDRGK1-gen: DDRGK domain containing 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/ddrgk1

Vancouver

Dante Labs. DDRGK1-gen: DDRGK domain containing 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/ddrgk1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen