Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

ARSK

arylsulfatase family member K

Samenvatting

Cytogenetische locatie
5q15
Coördinaten
Chromosoom 5: 95.555.101–95.605.102 (GRCh38)
Exons
8 exons over 50 kb
Eiwit
536 aminozuren
Ook bekend als
DKFZp313G1735, TSULF
MANE Select-transcript
ENST00000380009.9NM_198150.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

    • Lysosomale opslagziekte

      • Lysosomale stapelingsziekte (overige en niet-gespecificeerde typen)

        Een van 59 genen die hiermee verband houden

        Behandelt lysosomale stapelingsziekten zonder eigen rapport, zoals de ziekte van Farber en andere ASAH1-gerelateerde aandoeningen, prosaposine (PSAP)-deficiënties, meervoudige sulfatase-deficiëntie, mucopolysaccharidose type IX en X, en de ziekte van Dorfman-Chanarin; de overerving verschilt per subtype en is meestal autosomaal recessief.

        • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Opbouw van ARSK

    • Coderende sequentie
    • Niet-vertaald gebied
    • Intron
    • Richting van transcriptie
    • Bekende ziekteveroorzakende posities
    • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
    Chromosoom 5, met een haakje waar ARSK zich bevindt. ARSK en 9 genen in de buurt op chromosoom 5, van 95.080.102 tot 96.080.101.Chromosoom 55q15p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.395,2 Mb95,4 Mb95,6 Mb95,8 Mb96 MbMCTP1: 94.703.690–95.285.094, omgekeerde-strengMCTP1FAM81B: 95.391.366–95.450.454, voorwaartse-strengFAM81BSKIC3: 95.461.755–95.555.050, omgekeerde-strengSKIC3ARSK: 95.555.101–95.605.102, voorwaartse-strengARSKGPR150: 95.620.087–95.622.142, voorwaartse-strengGPR150RFESD: 95.646.718–95.684.773, voorwaartse-strengRFESDSPATA9: 95.652.181–95.698.711, omgekeerde-strengSPATA9RHOBTB3: 95.713.522–95.824.383, voorwaartse-strengRHOBTB3GLRX: 95.735.261–95.822.953, omgekeerde-strengGLRXELL2: 95.885.095–95.961.907, omgekeerde-strengELL2Diagram van ARSK: 8 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 5Exon 5: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 95.555.101–95.555.404, 304 basenExon 2: 95.565.998–95.566.127, 130 basenExon 3: 95.567.890–95.568.049, 160 basenExon 4: 95.582.916–95.583.198, 283 basenExon 5: 95.586.562–95.586.733, 172 basenExon 6: 95.591.401–95.591.625, 225 basenExon 7: 95.600.847–95.601.071, 225 basenExon 8: 95.603.237–95.605.102, 1.866 basen123456785′3′

    Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

    Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

    Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

    Exonen vormen 3,4 kb van de 50 kb van het gen; 1.611 van die basen coderen voor het eiwit.

    Hoe een genoomtest ARSK leest

    1

    positie in ARSK waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

    Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

    Een volledig genoom dekt alle 50 kb van ARSK, inclusief introns, en niet alleen de 3,4 kb aan exonen.

    Waar dit vandaan komt

    • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
    • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
    • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
    • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
    • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
    • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
    • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

    Deze pagina citeren

    APA

    Dante Labs. (z.d.). ARSK-gen: arylsulfatase family member K. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/arsk

    Vancouver

    Dante Labs. ARSK-gen: arylsulfatase family member K [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/arsk

    Eén test. Een leven lang antwoorden.

    Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

    Mijn Genome Test bestellen