Gen
SNUPN
snurportin 1
- HGNC 14245(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000169371(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 10073(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 15q24.2
- Coördinaten
- Chromosoom 15: 75.598.086–75.625.725 (GRCh38)
- Exons
- 9 exons over 27,6 kb
- Eiwit
- 360 aminozuren
- Ook bekend als
- SNURPORTIN-1, Snurportin1
- Eerdere symbolen
- RNUT1
- MANE Select-transcript
- ENST00000308588.10NM_005701.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees SNUPN en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Congenitale spierdystrofieën
- Congenitale spierdystrofie
Een groep spierdystrofieën die bij de geboorte of in de zuigelingenperiode beginnen, waaronder dystroglycanopathieën (zoals vormen die verband houden met FKRP, FKTN en POMT1/2).
- ClinGen beoordeelt het verband als sterk
- 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Gordelspierdystrofie
Gordelspierdystrofie wordt gedefinieerd als een verzameling van talrijke subtypen met verschillende overervingspatronen (waarbij ook de mate waarin een diagnose met zekerheid kan worden gesteld, varieert). Dragers van varianten die verband houden met deze aandoening dienen advies in te winnen bij een specialist in de spier- en skeletaandoeningen voor een definitieve diagnose.
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Opbouw van SNUPN
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 1,4 kb van de 27,6 kb van het gen; 1.083 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest SNUPN leest
3
posities in SNUPN waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 27,6 kb van SNUPN, inclusief introns, en niet alleen de 1,4 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan SNUPN
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die SNUPN kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). SNUPN-gen: snurportin 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/snupn
Dante Labs. SNUPN-gen: snurportin 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/snupn
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken