Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

EIF2AK3

eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3

Samenvatting

Cytogenetische locatie
2p11.2
Coördinaten
Chromosoom 2: 88.556.741–88.627.464 (GRCh38)
Exons
17 exons over 70,7 kb
Eiwit
1.116 aminozuren
Ook bekend als
PEK, PERK
MANE Select-transcript
ENST00000303236.9NM_004836.7
Type locus
Protein-coding
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerde rapporten over dit gen

Geen enkel Genome Test-rapport leest EIF2AK3 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.

Opbouw van EIF2AK3

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 2, met een haakje waar EIF2AK3 zich bevindt. EIF2AK3 en 6 genen in de buurt op chromosoom 2, van 88.092.103 tot 89.092.102.Chromosoom 22p11.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.388,2 Mb88,4 Mb88,6 Mb88,8 Mb89 MbSMYD1: 88.067.773–88.113.384, voorwaartse-strengSMYD1FABP1: 88.122.982–88.128.122, omgekeerde-strengFABP1THNSL2: 88.170.295–88.189.578, voorwaartse-strengTHNSL2FOXI3: 88.444.826–88.452.693, omgekeerde-strengFOXI3SPMIP9: 88.524.619–88.529.591, voorwaartse-strengSPMIP9EIF2AK3: 88.556.741–88.627.464, omgekeerde-strengEIF2AK3RPIA: 88.691.642–88.750.935, voorwaartse-strengRPIADiagram van EIF2AK3: 17 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 2Exon 17: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 15: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 14: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 13: 13 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 12: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 11: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 10: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 5: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 4: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 17: 88.556.741–88.557.936, 1.196 basenExon 16: 88.558.917–88.558.979, 63 basenExon 15: 88.562.289–88.562.390, 102 basenExon 14: 88.570.874–88.571.041, 168 basenExon 13: 88.574.666–88.575.446, 781 basenExon 12: 88.576.554–88.576.703, 150 basenExon 11: 88.579.518–88.579.640, 123 basenExon 10: 88.583.430–88.583.542, 113 basenExon 9: 88.585.841–88.586.061, 221 basenExon 8: 88.587.982–88.588.104, 123 basenExon 7: 88.588.761–88.588.901, 141 basenExon 6: 88.590.443–88.590.605, 163 basenExon 5: 88.590.818–88.591.052, 235 basenExon 4: 88.593.272–88.593.405, 134 basenExon 3: 88.595.469–88.595.663, 195 basenExon 2: 88.613.724–88.613.853, 130 basenExon 1: 88.626.967–88.627.464, 498 basen171510515′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 4,5 kb van de 70,7 kb van het gen; 3.351 van die basen coderen voor het eiwit.

Sequencing van EIF2AK3

55

posities in EIF2AK3 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt

Geen daarvan valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.

Een whole genome dekt alle 70,7 kb van EIF2AK3, inclusief intronen, en niet alleen de 4,5 kb aan exonen.

Kenmerken gekoppeld aan EIF2AK3

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die EIF2AK3 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). EIF2AK3-gen: eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/eif2ak3

Vancouver

Dante Labs. EIF2AK3-gen: eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/eif2ak3

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen