Gen
TBX6
T-box transcription factor 6
- HGNC 11605↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000149922↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 6911↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 16p11.2
- Coördinaten
- Chromosoom 16: 30.085.793–30.091.924 (GRCh38)
- Exons
- 9 exons over 6,1 kb
- Eiwit
- 436 aminozuren
- MANE Select-transcript
- ENST00000395224.7NM_004608.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
Lees TBX6 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Mülleriaanse aplasie (MRKH-syndroom)
- Mülleriaanse aplasie, inclusief Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH)-syndroom
Afwezige of onderontwikkelde baarmoeder en bovenste deel van de vagina, meestal met normale eierstokken, soms met afwijkingen aan de nieren of het skelet, geassocieerd met varianten in WNT4, TBX6, LHX1, HNF1B en GREB1L.
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Een diagnose van WNT4 duidt op hyperandrogenisme dat behandeling vereist, en bijbehorende afwijkingen aan de nieren vragen om een nieronderzoek met beeldvorming.
Opbouw van TBX6
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 1,8 kb van de 6,1 kb van het gen; 1.311 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest TBX6 leest
23
posities in TBX6 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 6,1 kb van TBX6, inclusief introns, en niet alleen de 1,8 kb aan exonen.
Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld
Kenmerken gekoppeld aan TBX6
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die TBX6 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Disproportionate short-trunked short stature
- Missing part of vertebrae
- Scoliosis
- Vertebral fusion
- Abnormal intervertebral disk morphology
- Abnormal vertebral body morphology
- Abnormality of the ribs
- Rib fusion
Toon 13 kenmerken meer
Abnormality of head or neck
- Short neck
- Nasal tip, upturned
- Prominent back of the head
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wide nasal bridge
- Abnormally small head
- Big calvaria
- Broad forehead
Toon 3 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). TBX6-gen: T-box transcription factor 6. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/tbx6
Dante Labs. TBX6-gen: T-box transcription factor 6 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/tbx6
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken