Gen
MMP13
matrix metallopeptidase 13
- HGNC 7159↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000137745↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 4322↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 11q22.2
- Coördinaten
- Chromosoom 11: 102.942.995–102.955.732 (GRCh38)
- Exons
- 10 exons over 12,7 kb
- Eiwit
- 471 aminozuren
- Ook bekend als
- CLG3
- MANE Select-transcript
- ENST00000260302.8NM_002427.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees MMP13 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest MMP13 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van MMP13
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 2,7 kb van de 12,7 kb van het gen; 1.416 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest MMP13 leest
6
posities in MMP13 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 12,7 kb van MMP13, inclusief introns, en niet alleen de 2,7 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan MMP13
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die MMP13 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of limbs
- Bowed legs
- Metaphyseal dysplasia
- Abnormal morphology of ulna
- Abnormal ulnar metaphysis morphology
- Abnormality of the lower limb
- Abnormality of the wide portion of a long bone
- Aplasia/Hypoplasia of the radius
- Bowing of the long bones
Toon 18 kenmerken meer
- Metaphyseal chondrodysplasia
- Outward bow-leggedness
- Progressive leg bowing
- Short lower limbs
- Bowed shankbone
- Bowed thighbone
- Flared wide portion of long bone
- Irregular wide portion of a long bone
- Knee osteoarthritis
- Bowing of outer large bone of the forearm
- Broad wide portion of long bone
- Coxa vara
- Curving of inner forearm bone
- Disproportionately short upper portion of limb
- Increased bone density in wide portion of long bone
- Knock knees
- Limited elbow extension
- Metaphyseal cupping
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). MMP13-gen: matrix metallopeptidase 13. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/mmp13
Dante Labs. MMP13-gen: matrix metallopeptidase 13 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/mmp13
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken