Gen
TMEM43
transmembrane protein 43
- HGNC 28472(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000170876(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 79188(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 3p25.1
- Coördinaten
- Chromosoom 3: 14.125.052–14.143.680 (GRCh38)
- Exons
- 12 exons over 18,6 kb
- Eiwit
- 400 aminozuren
- Ook bekend als
- MGC3222, DKFZp586G1919, LUMA
- Eerdere symbolen
- ARVD5
- MANE Select-transcript
- ENST00000306077.5NM_024334.3
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees TMEM43 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Arrhythmogene cardiomyopathie
- Arrhythmogene Rechterventrikel Cardiomyopathie (ARVC)
Progressieve vervanging van hartspierweefsel door vet- en littekenweefsel, voornamelijk in de rechterkamer, wat ventriculaire ritmestoornissen veroorzaakt. Meestal wordt deze veroorzaakt door varianten in de desmosoomgenen PKP2, DSP, DSG2, DSC2 en JUP, of in TMEM43, PLN of DES.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
- Op de ACMG-lijst met secundaire bevindingen
Wat weten verandert
Een diagnose ondersteunt regelmatige ritmecontrole, advies over het beperken van duursport, beslissingen over implanteerbare defibrillatoren en onderzoek bij familieleden.
Opbouw van TMEM43
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Varianten met een pagina
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 3,2 kb van de 18,6 kb van het gen; 1.203 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest TMEM43 leest
4
posities in TMEM43 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 18,6 kb van TMEM43, inclusief introns, en niet alleen de 3,2 kb aan exonen.
Variant met een pagina (1)
De TMEM43-varianten met een pagina hier, eerst die met de meeste reviewsterren. Elke pagina beschrijft het openbare ClinVar-dossier van de variant, nooit een uitslag.
| Variant | HGVS c. | Exon of intron | Positie (GRCh38) | ClinVar-classificatie | Reviewstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| S358L | c.1073C>T | Exon 12 | 14.141.665 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
Kenmerken gekoppeld aan TMEM43
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die TMEM43 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Neck muscle weakness
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Wasting of muscles near the body
- Funnel chest
- Joint stiffness
- Muscle tissue disease
- Myotonia
- Absent muscle fiber emerin
Toon 16 kenmerken meer
- Back pain
- EMG: myopathic abnormalities
- High shoulder blade
- Inability to touch chin to chest
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Muscle degeneration
- Reduced spine movement
- Rimmed vacuoles
- Type 1 muscle fiber atrophy
- Hunched back
- Inability to make and keep healthy fat tissue
- Low muscle tone
- Prominent swayback
- Scoliosis
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- Muscular dystrophy
Abnormality of the cardiovascular system
- Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat
- Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart
- Stretched and thinned heart muscle
- Supraventricular arrhythmia
- Enlarged and thickened heart muscle
- Sudden cardiac death
- Ventricular escape rhythm
- Cardiac failure
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). TMEM43-gen: transmembrane protein 43. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/tmem43
Dante Labs. TMEM43-gen: transmembrane protein 43 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/tmem43
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken