Gen
KNSTRN
kinetochore localized astrin (SPAG5) binding protein
- HGNC 30767↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000128944↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 90417↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 15q15.1
- Coördinaten
- Chromosoom 15: 40.382.721–40.394.288 (GRCh38)
- Exons
- 9 exons over 11,6 kb
- Eiwit
- 316 aminozuren
- Ook bekend als
- FLJ14502, SKAP, kinastrin, TRAF4AF1
- Eerdere symbolen
- C15orf23
- MANE Select-transcript
- ENST00000249776.13NM_033286.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees KNSTRN en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest KNSTRN nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van KNSTRN
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 1,8 kb van de 11,6 kb van het gen; 951 van die basen coderen voor het eiwit.
Kenmerken gekoppeld aan KNSTRN
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die KNSTRN kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the immune system
- Combined immunodeficiency
- Decreased specific antibody response to vaccination
- Psoriasiform dermatitis
- Recurrent aspiration pneumonia
- Recurrent bacterial infections
- Recurrent ear infections
- Recurrent fungal infections
- Recurrent viral infections
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). KNSTRN-gen: kinetochore localized astrin (SPAG5) binding protein. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/knstrn
Dante Labs. KNSTRN-gen: kinetochore localized astrin (SPAG5) binding protein [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/knstrn
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken