Gen
EMD
emerin
- HGNC 3331(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000102119(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 2010(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- Xq28
- Coördinaten
- Chromosoom X: 154.379.295–154.381.523 (GRCh38)
- Exons
- 6 exons over 2,2 kb
- Eiwit
- 254 aminozuren
- Ook bekend als
- STA, LEMD5
- MANE Select-transcript
- ENST00000369842.9NM_000117.3
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees EMD en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Dilaterende cardiomyopathie
Vergroting en verzwakking van de linkerventrikel die niet verklaard wordt door coronaire hartziekte of kleplijden; erfelijke vormen betreffen TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN en vele andere genen, en omvatten het syndroom van Barth en de spierdystrofieën van Emery-Dreifuss.
- 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Het kennen van een genetische oorzaak ondersteunt eerdere hartcontroles en screening van familieleden, en voor genen met een hoog aritmierisico, zoals LMNA, FLNC en RBM20, helpt het bij beslissingen over ritmebewaking en implanteerbare defibrillatoren.
Opbouw van EMD
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 1,3 kb van de 2,2 kb van het gen; 765 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest EMD leest
79
posities in EMD waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 2,2 kb van EMD, inclusief introns, en niet alleen de 1,3 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan EMD
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die EMD kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the cardiovascular system
- Absent P wave
- Atrial flutter
- Atrial standstill
- Complete heart block
- Extra heart beat
- First degree atrioventricular block
- Interstitial cardiac fibrosis
- Left anterior fascicular block
Toon 28 kenmerken meer
- Left atrial enlargement
- Left bundle branch block
- Left ventricular apical dyskinesis
- Left ventricular dilatation
- Left ventricular noncompaction cardiomyopathy
- Moderately reduced left ventricular ejection fraction
- Palpitations
- Paroxysmal atrial fibrillation
- Paroxysmal ventricular tachycardia
- Permanent atrial fibrillation
- Premature atrial contractions
- Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat
- Right atrial enlargement
- Right ventricular dilatation
- Severely reduced left ventricular ejection fraction
- Sick sinus syndrome
- Sinus bradycardia
- Stretched and thinned heart muscle
- Sudden cardiac death
- Supraventricular tachycardia
- T-wave inversion
- Ventricular escape rhythm
- Ventricular fibrillation
- Ventricular tachycardia
- Enlarged and thickened heart muscle
- Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart
- Supraventricular arrhythmia
- Atrial arrhythmia
Abnormality of limbs
- Elbow flexion contracture
- Inability to straighten knee
- Shortening of the achilles tendon
- Limb-girdle muscular dystrophy
- Proximal lower limb muscle weakness
- Proximal upper limb amyotrophy
- Proximal upper limb muscle weakness
- Wasting of thigh muscle
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). EMD-gen: emerin. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/emd
Dante Labs. EMD-gen: emerin [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/emd
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken