Gen
NPR2
natriuretic peptide receptor 2
- HGNC 7944(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000159899(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 4882(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 9p13.3
- Coördinaten
- Chromosoom 9: 35.791.591–35.809.731 (GRCh38)
- Exons
- 22 exons over 18,1 kb
- Eiwit
- 1.047 aminozuren
- Ook bekend als
- GUCY2B, ANPb, GC-B
- Eerdere symbolen
- ANPRB, NPRB, AMDM
- MANE Select-transcript
- ENST00000342694.7NM_003995.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees NPR2 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest NPR2 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van NPR2
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 4,2 kb van de 18,1 kb van het gen; 3.144 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest NPR2 leest
76
posities in NPR2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 18,1 kb van NPR2, inclusief introns, en niet alleen de 4,2 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan NPR2
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die NPR2 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of limbs
- Acromesomelia
- Broad big toe
- Curvature of outermost bone of little finger
- Long big toe
- Long slender fingers
- Short finger bones
- Short toe
- Bowing of the long bones
Toon 12 kenmerken meer
- Short fingers or toes
- Bowing of outer large bone of the forearm
- Broad finger
- Cone-shaped end part of finger bones
- Flared wide portion of long bone
- Limited elbow extension
- Short long bone of foot
- Shortened long bone of hand
- Underdeveloped outer large forearm bone
- Wide digital bones
- Wide long bone of foot
- Wide long bones of hand
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). NPR2-gen: natriuretic peptide receptor 2. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/npr2
Dante Labs. NPR2-gen: natriuretic peptide receptor 2 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/npr2
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken