Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

RTN2

reticulon 2

Samenvatting

Cytogenetische locatie
19q13.32
Coördinaten
Chromosoom 19: 45.485.294–45.497.047 (GRCh38)
Exons
11 exons over 11,8 kb
Eiwit
545 aminozuren
Overerving
Autosomaal dominant
Ook bekend als
NSP2, NSPL1
Eerdere symbolen
SPG12
MANE Select-transcript
ENST00000245923.9NM_005619.5
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Charcot-Marie-Tooth-ziekte

    • Distale erfelijke motorische neuropathie

      Erfelijke neuropathieën die vooral de motorische zenuwen aantasten en zwakte en spierafbraak in de handen en voeten veroorzaken, waaronder SORD-gerelateerde neuropathie.

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

  • Erfelijke spastische paraplegie

    • Erfelijke spastische paraplegie 12Autosomaal dominant

      Autosomaal dominante spastische paraplegie type 12 is een zuivere vorm van erfelijke spastische paraplegie die begint in de kindertijd tot de volwassenheid, met langzaam progressieve spasticiteit van de benen en hyperreflexie van de onderste ledematen, extensorplantairreflexen, distale sensorische stoornissen, wisselende urinewegklachten en holvoet (pes cavus).

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
    • Hereditaire spastische paraplegie (alle typen)

      Een van 66 genen die hiermee verband houden

      Overkoepelende term voor alle hereditaire spastische paraplegieën, waaronder SPG4 (SPAST), de meest voorkomende dominante vorm, en SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 en SPG31.

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Overerving

Autosomaal dominant
Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.

Opbouw van RTN2

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 19, met een haakje waar RTN2 zich bevindt. RTN2 en 39 genen in de buurt op chromosoom 19, van 44.991.171 tot 45.991.170.Chromosoom 1919q13.32p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4345 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 MbCLPTM1: 44.954.585–44.993.342, voorwaartse-strengCLPTM1RELB: 45.001.431–45.038.194, voorwaartse-strengRELBCLASRP: 45.039.042–45.070.956, voorwaartse-strengCLASRPZNF296: 45.071.500–45.076.485, omgekeerde-strengZNF296GEMIN7: 45.075.575–45.091.518, voorwaartse-strengGEMIN7MARK4: 45.079.288–45.305.284, voorwaartse-strengMARK4PPP1R37: 45.091.396–45.148.077, voorwaartse-strengNKPD1: 45.149.744–45.160.982, omgekeerde-strengNKPD1BLOC1S3: 45.152.811–45.216.933, voorwaartse-strengBLOC1S3TRAPPC6A: 45.162.928–45.178.268, omgekeerde-strengTRAPPC6AEXOC3L2: 45.210.600–45.245.429, omgekeerde-strengEXOC3L2CKM: 45.306.411–45.323.372, omgekeerde-strengCKMKLC3: 45.333.434–45.351.537, voorwaartse-strengKLC3ERCC2: 45.349.773–45.370.918, omgekeerde-strengERCC2PPP1R13L: 45.379.634–45.406.367, omgekeerde-strengPPP1R13LPOLR1G: 45.406.644–45.410.737, voorwaartse-strengPOLR1GERCC1: 45.407.333–45.479.055, omgekeerde-strengERCC1FOSB: 45.467.989–45.475.179, voorwaartse-strengFOSBRTN2: 45.485.294–45.497.047, omgekeerde-strengRTN2PPM1N: 45.488.777–45.503.129, voorwaartse-strengPPM1NVASP: 45.506.579–45.527.839, voorwaartse-strengVASPOPA3: 45.527.767–45.602.212, omgekeerde-strengOPA3GPR4: 45.588.565–45.602.556, omgekeerde-strengGPR4EML2: 45.606.994–45.645.617, omgekeerde-strengEML2GIPR: 45.668.207–45.683.722, voorwaartse-strengGIPRSNRPD2: 45.677.907–45.692.569, omgekeerde-strengSNRPD2QPCTL: 45.692.403–45.703.989, voorwaartse-strengQPCTLFBXO46: 45.710.624–45.730.931, omgekeerde-strengFBXO46MEIOSIN: 45.733.439–45.764.541, voorwaartse-strengMEIOSINSIX5: 45.764.767–45.769.252, omgekeerde-strengSIX5DMPK: 45.769.709–45.782.794, omgekeerde-strengDMPK: 45.779.437–45.785.973, omgekeerde-strengDMWD: 45.782.944–45.792.949, omgekeerde-strengRSPH6A: 45.795.713–45.815.308, omgekeerde-strengSYMPK: 45.815.410–45.866.862, omgekeerde-strengSYMPKFOXA3: 45.863.989–45.873.798, voorwaartse-strengFOXA3IRF2BP1: 45.883.608–45.886.141, omgekeerde-strengIRF2BP1MYPOP: 45.890.020–45.902.808, omgekeerde-strengMYPOPNANOS2: 45.913.214–45.914.778, omgekeerde-strengNANOS2NOVA2: 45.933.734–45.974.044, omgekeerde-strengNOVA2Diagram van RTN2: 11 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 19Exon 5: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 11: 45.485.294–45.485.789, 496 basenExon 10: 45.486.055–45.486.113, 59 basenExon 9: 45.488.471–45.488.517, 47 basenExon 8: 45.488.637–45.488.706, 70 basenExon 7: 45.488.848–45.488.986, 139 basenExon 6: 45.489.346–45.489.553, 208 basenExon 5: 45.493.160–45.493.378, 219 basenExon 4: 45.494.166–45.494.420, 255 basenExon 3: 45.494.526–45.495.005, 480 basenExon 2: 45.495.095–45.495.139, 45 basenExon 1: 45.496.792–45.497.047, 256 basen1110864215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 2,3 kb van de 11,8 kb van het gen; 1.638 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest RTN2 leest

6

posities in RTN2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 11,8 kb van RTN2, inclusief introns, en niet alleen de 2,3 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). RTN2-gen: reticulon 2. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/rtn2

Vancouver

Dante Labs. RTN2-gen: reticulon 2 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/rtn2

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen