Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Sequence your genome (opens in a new tab)

Gen

SPTLC1

serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
9q22.31
Coördinaten
Chromosoom 9: 92.031.147–92.115.413 (GRCh38)
Exons
15 exons over 84,3 kb
Eiwit
473 aminozuren
Ook bekend als
LCB1, SPTI, HSAN1, hLCB1
Eerdere symbolen
HSN1
MANE Select-transcript
ENST00000262554.7NM_006415.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Amyotrofische laterale sclerose (ALS)

    • Amyotrofische laterale sclerose

      Een neurodegeneratieve aandoening van de bovenste en onderste motorische neuronen, die zowel in sporadische als in familiale vormen voorkomt.

      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) voor SOD1-ALS; ASO-studies voor C9orf72 en FUS; riluzol; edaravon; AMX0035 (natriumfenylbutyraat-taurursodiol); multidisciplinaire ALS-zorg in een gespecialiseerde kliniek; ademhalingsondersteuning; erfelijkheidsadvies voor familieleden

  • Erfelijke sensorische en autonome neuropathieën (incl. familiale dysautonomie)

    • Erfelijke sensorische en autonome neuropathie

      Een groep neuropathieën, waaronder familiale dysautonomie (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) en congenitale ongevoeligheid voor pijn (NTRK1, SCN9A, PRDM12). De meeste zijn recessief, terwijl HSAN1 dominant is.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Bescherming tegen onopgemerkte letsels, brandwonden en infecties, behandeling van autonome klachten, en draagerstesten voor familieleden (familiale dysautonomie is opgenomen in de draagersscreening voor Ashkenazi-joodse afkomst).

Opbouw van SPTLC1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 9, met een haakje waar SPTLC1 zich bevindt. SPTLC1 en 8 genen in de buurt op chromosoom 9, van 91.573.280 tot 92.573.279.Chromosoom 99q22.31p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.391,6 Mb91,8 Mb92 Mb92,2 Mb92,4 MbROR2: 91.563.091–91.950.278, omgekeerde-strengROR2SPTLC1: 92.031.147–92.115.413, omgekeerde-strengSPTLC1IARS1: 92.210.199–92.293.854, omgekeerde-strengIARS1NOL8: 92.297.358–92.325.636, omgekeerde-strengNOL8CENPP: 92.325.625–92.620.529, voorwaartse-strengCENPPOGN: 92.383.268–92.406.734, omgekeerde-strengOGNOMD: 92.412.034–92.424.481, omgekeerde-strengOMDASPN: 92.456.193–92.492.208, omgekeerde-strengASPNECM2: 92.493.554–92.536.736, omgekeerde-strengECM2Diagram van SPTLC1: 15 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 9Exon 11: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 5: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 15: 92.031.147–92.032.558, 1.412 basenExon 14: 92.034.810–92.034.883, 74 basenExon 13: 92.038.248–92.038.365, 118 basenExon 12: 92.045.999–92.046.053, 55 basenExon 11: 92.047.172–92.047.268, 97 basenExon 10: 92.047.613–92.047.708, 96 basenExon 9: 92.049.960–92.050.067, 108 basenExon 8: 92.055.405–92.055.494, 90 basenExon 7: 92.059.179–92.059.308, 130 basenExon 6: 92.067.966–92.068.098, 133 basenExon 5: 92.080.016–92.080.088, 73 basenExon 4: 92.080.870–92.080.963, 94 basenExon 3: 92.108.740–92.108.834, 95 basenExon 2: 92.112.455–92.112.562, 108 basenExon 1: 92.115.314–92.115.413, 100 basen1510515′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 2,8 kb van de 84,3 kb van het gen; 1.422 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest SPTLC1 leest

12

posities in SPTLC1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 84,3 kb van SPTLC1, inclusief introns, en niet alleen de 2,8 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). SPTLC1-gen: serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/sptlc1

Vancouver

Dante Labs. SPTLC1-gen: serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/sptlc1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen