ACADVL

Gecureerde rapporten over dit gen

• Stoornissen in de vetzuuroxidatie en carnitinecyclus

  • Stoornissen in vetzuuroxidatie en ketogeneseAutosomaal recessief

    Een groep defecten in enzymen en transporteiwitten, waaronder MCAD-, VLCAD-, LCHAD-, SCAD- en HADH-deficiëntie, primaire carnitinedeficiëntie en carnitine-acylcarnitine-translocasedeficiëntie, die tijdens perioden van vasten of ziekte een lage bloedsuikerspiegel, spierafbraak en problemen met hart en lever kunnen veroorzaken.

    • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
    • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Wat weten verandert

    Door dit te weten kunt u langdurig vasten vermijden, hebt u een noodplan bij ziekte en kunt u, waar van toepassing, carnitine of het vetgehalte in uw voeding aanpassen. Dit kan levensbedreigende episodes voorkomen.

• Very-long-chain-acyl-CoA-dehydrogenasedeficiëntie

  • Autosomaal recessief

    Een erfelijke stoornis in de mitochondriale oxidatie van langketenige vetzuren, met wisselende verschijnselen, waaronder cardiomyopathie, hypoketotische hypoglykemie, leverziekte, verminderde inspanningstolerantie en rhabdomyolyse.

    • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
    • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Bredere groeperingen

• Hypertrofische cardiomyopathie

  • Autosomaal dominant

    Een van 62 genen die hiermee verband houden

    Een aandoening waarbij de hartspier zonder duidelijke oorzaak is verdikt. De verdikking is doorgaans asymmetrisch en kan gepaard gaan met een obstructie van de uitstroombaan van de linkerkamer.

    • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
    • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Wat weten verandert

    Bètablokkers, niet-dihydropyridine calciumkanaalblokkers, beperking van lichamelijke activiteit, genetische counseling

Opbouw van ACADVL

Exonen vormen 2,2 kb van de 5,3 kb van het gen; 1.968 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest ACADVL leest

Varianten met een pagina (167)

De ACADVL-varianten met een pagina hier, eerst die met de meeste reviewsterren. Elke pagina beschrijft het openbare ClinVar-dossier van de variant, nooit een uitslag.

Bekijk alle 167 ACADVL-varianten →

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

• ETFAelectron transfer flavoprotein subunit alphaDeelt 2 aandoeningen
• ETFBelectron transfer flavoprotein subunit betaDeelt 2 aandoeningen
• ETFDHelectron transfer flavoprotein dehydrogenaseDeelt 2 aandoeningen
• HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alphaDeelt 2 aandoeningen
• ACAD9acyl-CoA dehydrogenase family member 9Deelt 1 aandoening
• ACADMacyl-CoA dehydrogenase medium chainDeelt 1 aandoening
• ACADSacyl-CoA dehydrogenase short chainDeelt 1 aandoening
• ACTC1actin alpha cardiac muscle 1Deelt 1 aandoening
• ALPK3alpha kinase 3Deelt 1 aandoening
• BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinaseDeelt 1 aandoening
• CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1CDeelt 1 aandoening
• CSRP3cysteine and glycine rich protein 3Deelt 1 aandoening

Kenmerken gekoppeld aan ACADVL

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die ACADVL kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

• HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
• MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
• GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
• De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
• ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
• De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
• Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren