Gen
HADHB
hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta
- HGNC 4803(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000138029(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 3032(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 2p23.3
- Coördinaten
- Chromosoom 2: 26.244.939–26.290.465 (GRCh38)
- Exons
- 16 exons over 45,5 kb
- Eiwit
- 474 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal recessief
- Ook bekend als
- MTPB
- MANE Select-transcript
- ENST00000317799.10NM_000183.3
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees HADHB en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Stoornissen in de vetzuuroxidatie en carnitinecyclus
- Mitochondriale trifunctionele eiwitdeficiëntieAutosomaal recessief
Veroorzaakt door varianten in HADHA of HADHB, die een lage bloedsuikerspiegel, problemen met hart en lever, spierafbraak en later zenuwschade kunnen veroorzaken.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Door dit te weten kunt u een dieet met weinig langketenig vet volgen, aangevuld met middellangketenvetten, en hebt u een noodplan bij ziekte.
Overerving
- Autosomaal recessief
- Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.
Opbouw van HADHB
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 2 kb van de 45,5 kb van het gen; 1.425 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest HADHB leest
101
posities in HADHB waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 45,5 kb van HADHB, inclusief introns, en niet alleen de 2 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan HADHB
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die HADHB kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Laboratory abnormality
- Elevated circulating alanine aminotransferase concentration
- Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration
- Elevated circulating NT-proBNP concentration
- Higher than normal levels of lactate in blood
- Recurrent myoglobinuria
- Diffuse hepatic steatosis
- Elevated blood creatine phosphokinase
- High blood ammonia levels
Abnormality of the cardiovascular system
- Left ventricular dilatation
- Low blood pressure
- Mitral regurgitation
- Tricuspid regurgitation
- Cardiac failure
- Disease of the heart muscle
- Left ventricular hypertrophy
- Stretched and thinned heart muscle
Toon 1 kenmerk meer
Abnormality of the musculoskeletal system
- Breakdown of skeletal muscle
- Difficulty walking up stairs
- Low muscle tone
- Muscle spasm
- Muscle weakness
- Progressive distal muscle weakness
- Skeletal myopathy
- Frequent falls
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). HADHB-gen: hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/hadhb
Dante Labs. HADHB-gen: hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/hadhb
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken