Syndrome d'insuffisance médullaire
Un groupe d'affections rares liées à des gènes tels que DNAJC21, MYSM1 et SRP72, ainsi qu'à un déficit combiné en ADH5 et ALDH2 (syndrome AMED), provoquant une baisse des numérations sanguines, parfois accompagnée d'autres caractéristiques, notamment un retard de développement.
Ce que change un diagnostic
Un diagnostic guide le choix des donneurs apparentés de cellules souches et la préparation de la greffe, et permet de surveiller l'apparition d'un syndrome myélodysplasique ou d'une leucémie.
Inclut 8 sous-types associés ↓Masquer les sous-types ↑
- AMED syndrome, digenic
- autosomal dominant aplasia and myelodysplasia
- bone marrow failure syndrome 3
- bone marrow failure syndrome 4
- bone marrow failure syndrome 5
- bone marrow failure syndrome 6
- pancytopenia-developmental delay syndrome
- Ziegler-Huang syndrome
