Trait

Skin nodule

Morphologically similar to a papule, but greater than either 10mm in both width and depth, and most frequently centered in the dermis or subcutaneous fat.

HPO HP:0200036

Aussi appelé: Growth of abnormal tissue on or under the skin
Système corporel: Abnormality of the integument

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15 gènes associés à Skin nodule

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Skin nodule est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

Gène	Fréquence d'observation	Affections
MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin	Très souvent (80–99 %)	Dans 1 affection
PTPN6protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6	Très souvent (80–99 %)	Dans 1 affection
BTNL2butyrophilin like 2	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
GLMNglomulin, FKBP associated protein	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1	Souvent (30–79 %)	Dans 2 affections
KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
PORCNporcupine O-acyltransferase	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
BCL2BCL2 apoptosis regulator	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
BCL6BCL6 transcription repressor	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
IGHimmunoglobulin heavy locus	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
GJB2gap junction protein beta 2	Rarement (1–4 %)	Dans 1 affection
GJB6gap junction protein beta 6	Rarement (1–4 %)	Dans 1 affection
ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1	Non signalé	Dans 1 affection
KIF1Bkinesin family member 1B	Non signalé	Dans 1 affection

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus précis

Traits plus généraux

Localized skin lesion

D'où viennent ces informations

La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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