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Rapport sur les affections · Cancer

Mélanome héréditaire

Le séquençage du génome entier évalue l'ensemble des gènes de prédisposition au mélanome et au cancer de la peau (CDKN2A, CDK4, MC1R, BAP1, POT1, TERT, MITF), offrant une évaluation complète du risque héréditaire de cancer de la peau.

Un rapport sur les affections recherche des variants rares dont on sait qu'ils provoquent les affections couvertes par ce rapport.

Inclus avec chaque kit

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À propos de ce condition

Tumeur maligne, généralement agressive, composée de mélanocytes atypiques et néoplasiques.

Environ 5 à 10 % des mélanomes sont familiaux. CDKN2A/p16 (chromosome 9p21.3) est le gène du mélanome à plus haute pénétrance : les variants pathogènes confèrent un risque de mélanome au cours de la vie de 60 à 90 % (selon la population et l'exposition aux UV). Les porteurs de CDKN2A présentent également un risque de cancer du pancréas multiplié par 13 à 22. CDK4 est un gène de mélanome à haute pénétrance plus rare. Les variants du MC1R (récepteur de la mélanocortine 1) associés aux cheveux roux et à la peau claire (R151C, R160W, D294H) multiplient chacun le risque de mélanome par 2 à 4, les hétérozygotes composites présentant un risque plus élevé.

Le syndrome de prédisposition aux tumeurs liées à BAP1 provoque le mélanome uvéal (oculaire), le mésothéliome et les tumeurs mélanocytaires cutanées atypiques intradermiques mutées pour BAP1 (MBAITs). POT1, le promoteur de TERT et la mutation MITF E318K sont d'autres gènes de susceptibilité au mélanome identifiés grâce à des études familiales.

Implications cliniques : les porteurs de CDKN2A doivent subir un examen cutané complet de l'ensemble du corps tous les 3 à 6 mois, ainsi qu'une dermoscopie et une photographie annuelles. Le génotypage du MC1R permet d'identifier les personnes à risque accru qui ne présentent pas le phénotype classique des cheveux roux (les porteurs de R151C peuvent avoir les cheveux bruns). Le conseil en protection solaire guidé par le génotype MC1R constitue une stratégie de prévention de précision émergente.

Les variants du MC1R augmentent le risque de mélanome de 2 à 4 fois, même chez les personnes qui N'ONT PAS les cheveux roux. Beaucoup de porteurs du MC1R ont les cheveux bruns et un teint bronzé, mais portent un risque génétique de mélanome accru, invisible à l'évaluation clinique.

Les 3 maladies que nous analysons

Mélanome

Tumeur maligne, généralement agressive, composée de mélanocytes atypiques et néoplasiques. Le plus souvent, les mélanomes se développent au niveau de la peau (mélanomes cutanés) et comprennent les sous-types histologiques suivants : le mélanome à extension superficielle, le mélanome nodulaire, le mélanome acrolentigineux et le mélanome de Dubreuilh (lentigo malin). Les mélanomes cutanés peuvent se développer à partir de naevus mélanocytaires ou dysplasiques, qu'ils soient acquis ou congénitaux. Les mélanomes peuvent également survenir dans d'autres localisations anatomiques, notamment le système gastro-intestinal, l'œil, les voies urinaires et le système reproducteur. Ils métastasent fréquemment vers les ganglions lymphatiques, le foie, les poumons et le cerveau.

Ce que change un diagnostic

Examens dermatologiques complets tous les 3 à 6 mois (CDKN2A) ; dermoscopie ; photoprotection personnalisée selon le génotype MC1R ; inhibiteurs de BRAF + MEK pour les mélanomes avec mutation BRAF ; immunothérapie (anti-PD-1) ; dépistage du cancer du pancréas pour CDKN2A ; dépistage en cascade

Également connu sous le nom de

malignant melanoma; melanoma (disease)

Inclut 69 sous-types associés ↓
  • acral lentiginous melanoma
  • adult leptomeningeal melanoma
  • amelanotic melanoma
  • amelanotic skin melanoma
  • anal melanoma
  • balloon cell malignant melanoma
  • CDK4 linked melanoma
  • cervix melanoma
  • childhood malignant melanoma
  • choroid epithelioid cell melanoma
  • choroid mixed cell melanoma
  • choroid necrotic melanoma
  • choroid spindle cell melanoma
  • ciliary body epithelioid cell melanoma
  • ciliary body mixed cell melanoma
  • ciliary body spindle cell melanoma
  • cutaneous melanoma
  • desmoplastic melanoma
  • digestive system melanoma
  • epithelioid cell melanoma
  • epithelioid cell uveal melanoma
  • esophageal melanoma
  • eyelid melanoma
  • familial melanoma
  • gallbladder melanoma
  • intermediate cell type choroid melanoma
  • intermediate cell type ciliary body melanoma
  • intermediate cell type iris melanoma
  • intermediate cell type uveal melanoma
  • iris melanoma
  • iris spindle cell melanoma
  • lentigo maligna melanoma
  • leptomeningeal melanoma
  • malignant breast melanoma
  • malignant choroid melanoma
  • malignant ciliary body melanoma
  • malignant conjunctival melanoma
  • malignant cornea melanoma
  • malignant melanoma of the mucosa
  • medium/large size posterior uveal melanoma
  • melanoma in congenital melanocytic nevus
  • melanoma, malignant familial intraocular
  • melanomatosis
  • meningeal melanomatosis
  • metastatic melanoma
  • mixed cell uveal melanoma
  • mixed epithelioid and spindle cell melanoma
  • mucosal melanoma
  • necrotic uveal melanoma
  • nodular malignant melanoma
  • non-cutaneous melanoma
  • ocular melanoma
  • ocular melanoma with extraocular extension
  • ovarian melanoma
  • pediatric leptomeningeal melanoma
  • posterior uveal melanoma
  • primary melanoma of the central nervous system
  • rectum malignant melanoma
  • retinal melanoma
  • scrotum melanoma
  • small size posterior uveal melanoma
  • spinal cord melanoma
  • spindle cell intraocular melanoma
  • spindle cell melanoma
  • spitzoid melanoma
  • superficial spreading melanoma
  • uveal melanoma
  • vaginal melanoma
  • vulvar melanoma
MONDO:0005105Orphanet 411533MedGen 9944

Prédisposition au mélanome cutané familial

Autosomique dominant

Prédisposition héréditaire au mélanome due à des variants de gènes tels que CDKN2A, CDK4, MITF et POT1.

Ce que change un diagnostic

Examens complets réguliers de la peau, protection solaire et, pour les porteurs d'un variant CDKN2A, envisager une surveillance pancréatique.

Gènes analysés

Également connu sous le nom de

hereditary cutaneous melanoma (disease); melanoma, cutaneous malignant

Inclut 10 sous-types associés ↓
  • melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 1
  • melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 2
  • melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 3
  • melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 4
  • melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 5
  • melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 6
  • melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 7
  • melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 8
  • melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 9
  • tumor predisposition syndrome 3
MONDO:0024462MedGen 1388845

Syndrome familial de mélanome à nævus atypiques multiples

Autosomique dominant

Nombreux nævus atypiques à fort risque de mélanome, souvent causés par des variants CDKN2A qui augmentent également le risque de cancer du pancréas.

Ce que change un diagnostic

Examens complets réguliers de la peau et, lorsqu'un variant CDKN2A est identifié, envisager une surveillance du cancer du pancréas.

Gènes analysés

Également connu sous le nom de

B-K mole syndrome; familial atypical mole melanoma syndrome; familial atypical mole syndrome; familial atypical multiple mole melanoma-pancreatic carcinoma syndrome; familial Clark nevus syndrome; familial dysplastic nevus syndrome; FAMM syndrome; FAMM-PC syndrome; FAMMM syndrome; melanoma-pancreatic cancer syndrome

Inclut 1 sous-type associé ↓
  • melanoma-pancreatic cancer syndrome
MONDO:0018453Orphanet 404560MedGen 389220

Pourquoi séquencer l’intégralité du génome ?

L'évaluation du risque de mélanome basée uniquement sur la couleur de peau ne permet pas de repérer les porteurs de variants de MC1R sans phénotype typique. Le test génétique apporte une évaluation objective du risque, indépendamment de votre apparence physique.

Les porteurs de CDKN2A ont besoin d'une surveillance dermatologique tous les 3 à 6 mois, ainsi que d'un dépistage du cancer du pancréas

CDKN2A confère un risque de mélanome de 60 à 90 % ET multiplie par 13 à 22 le risque de cancer du pancréas. Son identification déclenche à la fois une surveillance dermatologique rapprochée et un dépistage du cancer du pancréas (IRM/écho-endoscopie). Sans test génétique, ce risque accru de cancer du pancréas n'est jamais pris en compte.

Le génotypage du MC1R révèle un risque caché de mélanome : les porteurs aux cheveux bruns ont besoin d'une protection solaire renforcée

Les porteurs du MC1R R151C peuvent avoir les cheveux bruns, les yeux noisette et une certaine capacité à bronzer, tout en présentant un risque de mélanome multiplié par 2 à 4. Une évaluation clinique seule ne permettrait pas d'identifier ces personnes comme étant à haut risque. Le séquençage du génome entier révèle le génotype MC1R, permettant un conseil personnalisé en protection solaire fondé sur le risque génétique plutôt que phénotypique.

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