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Rapport sur les affections · Métabolisme

Alpha-mannosidose et glycoprotéinoses

Maladies héréditaires de surcharge lysosomale dans lesquelles les chaînes de sucres des glycoprotéines ne peuvent pas être dégradées, notamment l'alpha-mannosidose, la fucosidose, l'aspartylglucosaminurie, la sialidose et la galactosialidose. Les mucolipidoses font l'objet d'un rapport distinct.

Un rapport sur les affections recherche des variants rares dont on sait qu'ils provoquent les affections couvertes par ce rapport.

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Les 7 maladies que nous analysons

Alpha-mannosidose

Autosomique récessif

Perte auditive, déficience intellectuelle, traits grossiers, anomalies squelettiques et infections fréquentes, causées par des variants de MAN2B1.

Ce que change un diagnostic

Un traitement substitutif enzymatique (velmanase alfa) est disponible pour les manifestations non neurologiques, et une greffe de cellules souches est envisageable chez certains enfants.

Gènes analysés

Également connu sous le nom de

Alpha mannosidase B deficiency; lysosomal alpha-D-mannosidase deficiency; mannosidosis, alpha B lysosomal; mannosidosis, alpha-, types I and II; MANSA

Inclut 3 sous-types associés ↓
  • alpha-mannosidosis type 1
  • alpha-mannosidosis, adult form
  • alpha-mannosidosis, infantile form
MONDO:0009561OMIM 248500Orphanet 61MedGen 7467

Bêta-mannosidose

Autosomique récessif

Déficience intellectuelle variable, perte auditive et troubles du comportement, causés par des variants de MANBA.

Gènes analysés

Également connu sous le nom de

Beta-mannosidase deficiency; lysosomal beta-mannosidase deficiency; mannosidosis, beta; mannosidosis, BETA A, lysosomal; MANSB

MONDO:0009562OMIM 248510Orphanet 118MedGen 888408

Fucosidose

Autosomique récessif

Détérioration neurologique progressive, traits grossiers, angiokératomes et anomalies squelettiques, causées par des variants de FUCA1.

Gènes analysés

Également connu sous le nom de

Alpha-L-fucosidase deficiency; lysosomal storage disease caused by defective alpha-L-fucosidase with accumulation of fucose in the tissues

MONDO:0009254OMIM 230000Orphanet 349MedGen 5288

Aspartylglucosaminurie

Autosomique récessif

Déficience intellectuelle à évolution lentement progressive, modifications du comportement et traits grossiers légers apparaissant pendant l'enfance, causées par des variants de AGA ; plus fréquente en Finlande.

Gènes analysés

Également connu sous le nom de

AGU; Aspartylglucosamidase (AGA) deficiency; aspartylglucosaminidase deficiency; Aspartylglycosaminuria; glycosylasparaginase deficiency

MONDO:0008830OMIM 208400Orphanet 93MedGen 78649

Sialidose (mucolipidose I)

Autosomique récessif

Va des taches rouge cerise avec myoclonies à l'adolescence (type 1) à une forme infantile sévère avec traits grossiers et anomalies squelettiques (type 2), causées par des variants de NEU1.

Gènes analysés

Inclut 4 sous-types associés ↓
  • congenital sialidosis type 2
  • juvenile sialidosis type 2
  • sialidosis type 1
  • sialidosis type 2
MONDO:0017734Orphanet 309294MedGen 120621

Galactosialidose

Autosomique récessif

Déficit combiné en neuraminidase et en bêta-galactosidase entraînant traits grossiers, taches rouge cerise, myoclonies et augmentation de volume de certains organes, causé par des variants de CTSA.

Gènes analysés

Également connu sous le nom de

cathepsin A deficiency of; Goldberg syndrome; GSL; lysosomal protective protein deficiency of; neuraminidase deficiency with beta-galactosidase deficiency

MONDO:0009737OMIM 256540Orphanet 351MedGen 82779

Déficit en alpha-N-acétylgalactosaminidase (maladie de Schindler et Kanzaki)

Autosomique récessif

Un spectre allant de la dystrophie neuroaxonale infantile aux angiokératomes à début à l'âge adulte, causé par des variants de NAGA.

Gènes analysés

Également connu sous le nom de

alpha-N-acetylgalactosaminidase activity disease; disorder of alpha-N-acetylgalactosaminidase activity; NAGA deficiency; Schindler disease

Inclut 3 sous-types associés ↓
  • alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency type 1
  • alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency type 2
  • alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency type 3
MONDO:0017779Orphanet 3137MedGen 1845666

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