Kellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiAlustaalates 449 $
Tunnus
Firm lump under the skin
Kliiniline nimetus: Subcutaneous nodule
Slightly elevated lesions on or in the skin with a diameter of over 5 mm.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Growth of abnormal tissue under the skin, Nodule below the skin
- Kehasüsteem
- Abnormality of the integument
Firm lump under the skinHP:0001482
Kellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiAlustaalates 449 $
Read the genes linked to Firm lump under the skin, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test81 geeni on seotud tunnusega Firm lump under the skin
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Firm lump under the skin. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| GLSglutaminase | Alati | Esineb 1 haiguses |
| POMPproteasome maturation protein | Alati | Esineb 1 haiguses |
| ACVR1activin A receptor type 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| ANTXR2ANTXR cell adhesion molecule 2 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 3 haiguses |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Väga sageli (80–99%) | Esineb 3 haiguses |
| C4Acomplement C4A (Chido/Rodgers blood group) | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| CCR1C-C motif chemokine receptor 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| CDK4cyclin dependent kinase 4 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| CTNNB1catenin beta 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| CYLDCYLD lysine 63 deubiquitinase | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| DDIT3DNA damage inducible transcript 3 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| ECM1extracellular matrix protein 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| ERAP1endoplasmic reticulum aminopeptidase 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| FASFas cell surface death receptor | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| FUSFUS RNA binding protein | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| GLAgalactosidase alpha | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| GNASGNAS complex locus | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| HMGA2high mobility group AT-hook 2 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| IFNGR1interferon gamma receptor 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| IL10interleukin 10 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| IL12Ainterleukin 12A | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| IL12A-AS1IL12A antisense RNA 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| IL23Rinterleukin 23 receptor | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| INSRinsulin receptor | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| KLRC4killer cell lectin like receptor C4 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| LSSlanosterol synthase | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| MDM2MDM2 proto-oncogene | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| NAGAalpha-N-acetylgalactosaminidase | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| NOTCH3notch receptor 3 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
Näita veel 41 geeni
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| PTENphosphatase and tensin homolog | Väga sageli (80–99%) | Esineb 3 haiguses |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| TLR4toll like receptor 4 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| UBAC2UBA domain containing 2 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| B2Mbeta-2-microglobulin | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| MMP14matrix metallopeptidase 14 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| MMP2matrix metallopeptidase 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| TEKTEK receptor tyrosine kinase | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ALKALK receptor tyrosine kinase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| BTNL2butyrophilin like 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| FBN1fibrillin 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| KIF11kinesin family member 11 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| LEMD3LEM domain containing 3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| LIN28Blin-28 RNA binding posttranscriptional regulator B | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| LMO1LIM domain only 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MYSM1Myb like, SWIRM and MPN domains 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PHOX2Bpaired like homeobox 2B | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| SOX5SRY-box transcription factor 5 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| FERMT3FERM domain containing kindlin 3 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| IFNGinterferon gamma | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| TSC1TSC complex subunit 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| TSC2TSC complex subunit 2 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Kitsamad tunnused
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Kellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiAlustaalates 449 $
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast