AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Egenskap
Firm lump under the skin
Klinisk navn: Subcutaneous nodule
Slightly elevated lesions on or in the skin with a diameter of over 5 mm.
Sammendrag
- Også kalt
- Growth of abnormal tissue under the skin, Nodule below the skin
- Kroppssystem
- Abnormality of the integument
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Denne siden som data
Legg til .json etter adressen til siden, eller be om application/json, for å lese den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/subcutaneous-nodule.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameFirm lump under the skinHP:0001482
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Les genene knyttet til Firm lump under the skin, og resten av genomet ditt, med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test81 gener knyttet til Firm lump under the skin
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Firm lump under the skin forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| GLSglutaminase | Alltid | I 1 tilstand |
| POMPproteasome maturation protein | Alltid | I 1 tilstand |
| ACVR1activin A receptor type 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ANTXR2ANTXR cell adhesion molecule 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 3 tilstander |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Svært ofte (80–99 %) | I 3 tilstander |
| C4Acomplement C4A (Chido/Rodgers blood group) | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CCR1C-C motif chemokine receptor 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CDK4cyclin dependent kinase 4 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CTNNB1catenin beta 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| CYLDCYLD lysine 63 deubiquitinase | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| DDIT3DNA damage inducible transcript 3 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ECM1extracellular matrix protein 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ERAP1endoplasmic reticulum aminopeptidase 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| FASFas cell surface death receptor | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| FUSFUS RNA binding protein | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| GLAgalactosidase alpha | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| GNASGNAS complex locus | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| HMGA2high mobility group AT-hook 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| IFNGR1interferon gamma receptor 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| IL10interleukin 10 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| IL12Ainterleukin 12A | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| IL12A-AS1IL12A antisense RNA 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| IL23Rinterleukin 23 receptor | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| INSRinsulin receptor | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| KLRC4killer cell lectin like receptor C4 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| LSSlanosterol synthase | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| MDM2MDM2 proto-oncogene | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| NAGAalpha-N-acetylgalactosaminidase | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| NOTCH3notch receptor 3 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
Vis 41 gener til
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| PTENphosphatase and tensin homolog | Svært ofte (80–99 %) | I 3 tilstander |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TLR4toll like receptor 4 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| UBAC2UBA domain containing 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| B2Mbeta-2-microglobulin | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| MMP14matrix metallopeptidase 14 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MMP2matrix metallopeptidase 2 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TEKTEK receptor tyrosine kinase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ALKALK receptor tyrosine kinase | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| BTNL2butyrophilin like 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FBN1fibrillin 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KIF11kinesin family member 11 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| LEMD3LEM domain containing 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| LIN28Blin-28 RNA binding posttranscriptional regulator B | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| LMO1LIM domain only 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MYSM1Myb like, SWIRM and MPN domains 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PHOX2Bpaired like homeobox 2B | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| SOX5SRY-box transcription factor 5 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FERMT3FERM domain containing kindlin 3 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| IFNGinterferon gamma | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| TSC1TSC complex subunit 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| TSC2TSC complex subunit 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Smalere egenskaper
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker