Autosomique récessif
Un trouble lié à ECM1 avec une voix rauque dès la petite enfance, des papules en grains de chapelet sur les paupières, des cicatrices cutanées et, parfois, une calcification cérébrale pouvant provoquer des crises d'épilepsie.
Ce que change un diagnostic
Le diagnostic peut expliquer une enrouement présent depuis longtemps et conduit à une évaluation du risque de crises d'épilepsie.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
hyalinosis cutis et mucosae; lipid proteinosis; lipoproteinosis; Urbach Wiethe disease
