Autosomique récessif
Le déficit en glutaminase est causé par des altérations sur les deux copies du gène GLS, qui code l'enzyme transformant la glutamine en glutamate.
Signes et symptômes
La forme la plus sévère débute peu après la naissance par des crises convulsives, une insuffisance respiratoire et des anomalies cérébrales, et est souvent mortelle au cours de la petite enfance ; les taux sanguins de glutamine sont élevés. Les formes plus légères entraînent un retard de développement à début précoce.
Ce que change un diagnostic
Il n'existe pas de traitement spécifique ; la prise en charge est symptomatique, avec traitement des crises convulsives, soutien respiratoire et alimentaire, et accompagnement du développement. Un conseil génétique est recommandé : les parents sont généralement porteurs sains, chaque futur enfant a 1 chance sur 4 d'être atteint, et un test de porteur peut être proposé aux apparentés.
Gènes analysés
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- developmental and epileptic encephalopathy, 71
- spastic ataxia-dysarthria due to glutaminase deficiency
