Egenskap
Firm lump under the skin
Kliniskt namn: Subcutaneous nodule
Slightly elevated lesions on or in the skin with a diameter of over 5 mm.
Sammanfattning
- Även kallad
- Growth of abnormal tissue under the skin, Nodule below the skin
- Kroppssystem
- Abnormality of the integument
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Read the genes linked to Firm lump under the skin, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test81 gener kopplade till Firm lump under the skin
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Firm lump under the skin förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| GLSglutaminase | Alltid | I 1 tillstånd |
| POMPproteasome maturation protein | Alltid | I 1 tillstånd |
| ACVR1activin A receptor type 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ANTXR2ANTXR cell adhesion molecule 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 3 tillstånd |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Mycket ofta (80–99 %) | I 3 tillstånd |
| C4Acomplement C4A (Chido/Rodgers blood group) | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CCR1C-C motif chemokine receptor 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CDK4cyclin dependent kinase 4 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CTNNB1catenin beta 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| CYLDCYLD lysine 63 deubiquitinase | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| DDIT3DNA damage inducible transcript 3 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ECM1extracellular matrix protein 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ERAP1endoplasmic reticulum aminopeptidase 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| FASFas cell surface death receptor | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| FUSFUS RNA binding protein | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| GLAgalactosidase alpha | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| GNASGNAS complex locus | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| HMGA2high mobility group AT-hook 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| IFNGR1interferon gamma receptor 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| IL10interleukin 10 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| IL12Ainterleukin 12A | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| IL12A-AS1IL12A antisense RNA 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| IL23Rinterleukin 23 receptor | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| INSRinsulin receptor | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| KLRC4killer cell lectin like receptor C4 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| LSSlanosterol synthase | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| MDM2MDM2 proto-oncogene | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| NAGAalpha-N-acetylgalactosaminidase | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| NOTCH3notch receptor 3 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
Visa 41 gener till
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| PTENphosphatase and tensin homolog | Mycket ofta (80–99 %) | I 3 tillstånd |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| TLR4toll like receptor 4 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| UBAC2UBA domain containing 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| B2Mbeta-2-microglobulin | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| MMP14matrix metallopeptidase 14 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MMP2matrix metallopeptidase 2 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TEKTEK receptor tyrosine kinase | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ALKALK receptor tyrosine kinase | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| BTNL2butyrophilin like 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| FBN1fibrillin 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| KIF11kinesin family member 11 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| LEMD3LEM domain containing 3 | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| LIN28Blin-28 RNA binding posttranscriptional regulator B | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| LMO1LIM domain only 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MYSM1Myb like, SWIRM and MPN domains 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PHOX2Bpaired like homeobox 2B | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| SOX5SRY-box transcription factor 5 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| FERMT3FERM domain containing kindlin 3 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| IFNGinterferon gamma | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| TSC1TSC complex subunit 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| TSC2TSC complex subunit 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Mer specifika egenskaper
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor