Syndrome de malformation capillaire-malformation artérioveineuse
Autosomique dominant
Affection causée par des modifications de RASA1 ou EPHB4, qui provoque de multiples petites marques roses à rouge vif sur la peau et, chez certaines personnes, des malformations artérioveineuses à flux rapide dans le cerveau, la moelle épinière ou les membres.
Ce que change un diagnostic
En connaître l'existence facilite l'imagerie du cerveau et de la moelle épinière ainsi que le dépistage chez les membres de la famille.
Également connu sous le nom de
capillary malformation-arteriovenous malformation; CM-AVM; CM-AVM syndrome; CMAVM
Inclut 2 sous-types associés ↓Masquer les sous-types ↑
- capillary malformation-arteriovenous malformation 1
- capillary malformation-arteriovenous malformation 2
