Autosomique dominant
Diminution de la commande respiratoire automatique, plus marquée pendant le sommeil, généralement causée par des variants de PHOX2B et parfois accompagnée d'une maladie de Hirschsprung ou, avec certains variants, d'un risque de tumeurs de la crête neurale, comme le neuroblastome.
Ce que change un diagnostic
Le savoir permet de réaliser des polysomnographies avec surveillance du dioxyde de carbone, d'assurer une assistance respiratoire si nécessaire, de prendre des précautions renforcées lors d'une anesthésie et avec les médicaments sédatifs, et de dépister les parents et les enfants.
Gènes analysés
Inclut 3 sous-types associés ↓Masquer les sous-types ↑
- central hypoventilation syndrome, congenital, 1, with or without Hirschsprung disease
- central hypoventilation syndrome, congenital, 2, and autonomic dysfunction
- central hypoventilation syndrome, congenital, 3
