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Rapport sur les affections · Cancer

Neuroblastome héréditaire

Variants héréditaires d'ALK ou de PHOX2B qui augmentent le risque de neuroblastome, un cancer de l'enfant touchant le tissu nerveux en développement.

Un rapport sur les affections recherche des variants rares dont on sait qu'ils provoquent les affections couvertes par ce rapport.

Inclus avec Premium et Premium + AI

Premium ajoute 99 $ par kit pour la première année.

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Les 2 maladies que nous analysons

Susceptibilité au neuroblastome 3 (ALK)

Autosomique dominant

Variants germinaux d'ALK prédisposant au neuroblastome chez le nourrisson et l'enfant.

Ce que change un diagnostic

Échographie abdominale et dosage urinaire des catécholamines au cours de la petite enfance.

Gènes analysés

Également connu sous le nom de

ALK neuroblastoma; NBLST3; neuroblastoma caused by mutation in ALK; neuroblastoma, susceptibility to, type 3

MONDO:0013083OMIM 613014MedGen 414083

Susceptibilité au neuroblastome 2 (PHOX2B)

Autosomique dominant

Variants germinaux de PHOX2B prédisposant au neuroblastome et aux tumeurs apparentées de la crête neurale.

Ce que change un diagnostic

Échographie abdominale et dosage urinaire des catécholamines au cours de la petite enfance.

Gènes analysés

Également connu sous le nom de

NBLST2; neuroblastoma, susceptibility to, type 2; susceptibility to neuroblastoma 2

MONDO:0700041OMIM 613013MedGen 416607

Autres conditions de la catégorie cancer

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Un kit, livré à votre domicile. L’intégralité de votre génome séquencée selon la norme clinique utilisée pour les décisions diagnostiques. Des rapports prêts à être utilisés par votre médecin, disponibles dans votre Genome Manager sous 6 à 8 semaines — conservés de façon permanente et mis à jour au fil des avancées scientifiques.

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Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

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