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Rapport sur les affections · Endocrinien

Pseudohypoparathyroïdie

Affections héréditaires dans lesquelles l'organisme ne répond pas correctement à l'hormone parathyroïdienne ni à certaines autres hormones, principalement causées par des modifications du gène GNAS, et, dans l'acrodysostose, par PRKAR1A ou PDE4D. Les signes peuvent inclure un taux de calcium bas, une petite taille et des os courts de la main.

Un rapport sur les affections recherche des variants rares dont on sait qu'ils provoquent les affections couvertes par ce rapport.

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Les 3 maladies que nous analysons

Pseudohypoparathyroïdie

Autosomique dominant

Résistance à l'hormone parathyroïdienne, et souvent à la TSH et à d'autres hormones, entraînant un taux de calcium bas et de phosphate élevé, avec ou sans ostéodystrophie héréditaire d'Albright.

Ce que change un diagnostic

La calcitriol, le calcium et, si nécessaire, la lévothyroxine ou l'hormone de croissance traitent la résistance hormonale.

Gènes analysés

Inclut 5 sous-types associés ↓
  • pseudohypoparathyroidism type 1A
  • pseudohypoparathyroidism type 1B
  • pseudohypoparathyroidism type 1C
  • pseudohypoparathyroidism type 2
  • pseudopseudohypoparathyroidism
MONDO:0019992Orphanet 97593MedGen 46178

Trouble de l'inactivation de GNAS

Autosomique dominant

Affections causées par une perte de fonction de GNAS, notamment la pseudo-pseudohypoparathyroïdie et l'hétérotopie ossifiante progressive ; la forme qui se développe dépend du parent dont provient la variant.

Gènes analysés

Inclut 5 sous-types associés ↓
  • progressive osseous heteroplasia
  • pseudohypoparathyroidism type 1A
  • pseudohypoparathyroidism type 1B
  • pseudohypoparathyroidism type 1C
  • pseudopseudohypoparathyroidism
MONDO:0800466

Acrodysostose

Autosomique dominant

Affection squelettique caractérisée par des mains et des pieds courts et des particularités faciales, parfois accompagnée d'une résistance hormonale, causée par des variants de PRKAR1A ou PDE4D.

Gènes analysés

Également connu sous le nom de

acrodysplasia; Arkless-Graham syndrome; Maroteaux-Malamut syndrome; nasal hypoplasia-peripheral dysostosis-intellectual disability syndrome; peripheral dysostosis-nasal hypoplasia-intellectual disability (PNM) syndrome

Inclut 2 sous-types associés ↓
  • Acrodysostosis 1 with or without hormone resistance
  • acrodysostosis 2 with or without hormone resistance
MONDO:0019797Orphanet 950MedGen 113097

Limites

  • La pseudohypoparathyroïdie de type 1B est principalement causée par des modifications de la méthylation de GNAS, que ce test ne peut pas détecter ; seules certaines délétions apparentées (par exemple dans STX16) peuvent être observées par analyse du nombre de copies.
  • GNAS est soumis à l'empreinte parentale : l'effet d'un variant dépend de l'origine parentale (maternelle ou paternelle) de ce variant, que ce test ne peut pas déterminer à lui seul.

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