Piirre
Firm lump under the skin
Kliininen nimi: Subcutaneous nodule
Slightly elevated lesions on or in the skin with a diameter of over 5 mm.
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Growth of abnormal tissue under the skin, Nodule below the skin
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the integument
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Firm lump under the skin, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test81 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Firm lump under the skin
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Firm lump under the skin esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| GLSglutaminase | Aina | 1 sairaudessa |
| POMPproteasome maturation protein | Aina | 1 sairaudessa |
| ACVR1activin A receptor type 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| ANTXR2ANTXR cell adhesion molecule 2 | Hyvin usein (80–99%) | 3 sairaudessa |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Hyvin usein (80–99%) | 3 sairaudessa |
| C4Acomplement C4A (Chido/Rodgers blood group) | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| CCR1C-C motif chemokine receptor 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| CDK4cyclin dependent kinase 4 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| CTNNB1catenin beta 1 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| CYLDCYLD lysine 63 deubiquitinase | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| DDIT3DNA damage inducible transcript 3 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| ECM1extracellular matrix protein 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| ERAP1endoplasmic reticulum aminopeptidase 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| FASFas cell surface death receptor | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| FUSFUS RNA binding protein | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| GLAgalactosidase alpha | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| GNASGNAS complex locus | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| HMGA2high mobility group AT-hook 2 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| IFNGR1interferon gamma receptor 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| IL10interleukin 10 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| IL12Ainterleukin 12A | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| IL12A-AS1IL12A antisense RNA 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| IL23Rinterleukin 23 receptor | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| INSRinsulin receptor | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| KLRC4killer cell lectin like receptor C4 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| LSSlanosterol synthase | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| MDM2MDM2 proto-oncogene | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| NAGAalpha-N-acetylgalactosaminidase | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| NOTCH3notch receptor 3 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
Näytä 41 geeniä lisää
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| PTENphosphatase and tensin homolog | Hyvin usein (80–99%) | 3 sairaudessa |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| TLR4toll like receptor 4 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| UBAC2UBA domain containing 2 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| B2Mbeta-2-microglobulin | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| MMP14matrix metallopeptidase 14 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| MMP2matrix metallopeptidase 2 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TEKTEK receptor tyrosine kinase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ALKALK receptor tyrosine kinase | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| BTNL2butyrophilin like 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| FBN1fibrillin 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| KIF11kinesin family member 11 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| LEMD3LEM domain containing 3 | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| LIN28Blin-28 RNA binding posttranscriptional regulator B | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| LMO1LIM domain only 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MYSM1Myb like, SWIRM and MPN domains 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PHOX2Bpaired like homeobox 2B | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| SOX5SRY-box transcription factor 5 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| FERMT3FERM domain containing kindlin 3 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| IFNGinterferon gamma | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| TSC1TSC complex subunit 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| TSC2TSC complex subunit 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Tarkemmat piirteet
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa