Fibrodysplasie ossifiante progressive
Autosomique dominant
Une maladie liée à ACVR1 dans laquelle les muscles et le tissu conjonctif se transforment progressivement en os, généralement avec des gros orteils malformés à la naissance ; la plupart des cas résultent de nouveaux variants.
Ce que change un diagnostic
Éviter les biopsies, les injections intramusculaires et les interventions chirurgicales non urgentes permet de prévenir les poussées, et un traitement ciblé (palovarotène) est autorisé dans certains pays.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
FOP; progressive myositis ossificans; Stone Man syndrome
