형질
Firm lump under the skin
임상 명칭: Subcutaneous nodule
Slightly elevated lesions on or in the skin with a diameter of over 5 mm.
요약
- 다른 명칭
- Growth of abnormal tissue under the skin, Nodule below the skin
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 81개: Firm lump under the skin
이 유전자들의 변화는 Firm lump under the skin 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GLSglutaminase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| POMPproteasome maturation protein | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ACVR1activin A receptor type 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ANTXR2ANTXR cell adhesion molecule 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| C4Acomplement C4A (Chido/Rodgers blood group) | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CCR1C-C motif chemokine receptor 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDK4cyclin dependent kinase 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CTNNB1catenin beta 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CYLDCYLD lysine 63 deubiquitinase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DDIT3DNA damage inducible transcript 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ECM1extracellular matrix protein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERAP1endoplasmic reticulum aminopeptidase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FASFas cell surface death receptor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FUSFUS RNA binding protein | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GLAgalactosidase alpha | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GNASGNAS complex locus | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HMGA2high mobility group AT-hook 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| IFNGR1interferon gamma receptor 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IL10interleukin 10 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IL12Ainterleukin 12A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IL12A-AS1IL12A antisense RNA 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IL23Rinterleukin 23 receptor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| INSRinsulin receptor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KLRC4killer cell lectin like receptor C4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LSSlanosterol synthase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MDM2MDM2 proto-oncogene | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NAGAalpha-N-acetylgalactosaminidase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NOTCH3notch receptor 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 41개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| PTENphosphatase and tensin homolog | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TLR4toll like receptor 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UBAC2UBA domain containing 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| B2Mbeta-2-microglobulin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MMP14matrix metallopeptidase 14 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MMP2matrix metallopeptidase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TEKTEK receptor tyrosine kinase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALKALK receptor tyrosine kinase | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| BTNL2butyrophilin like 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FBN1fibrillin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KIF11kinesin family member 11 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LEMD3LEM domain containing 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| LIN28Blin-28 RNA binding posttranscriptional regulator B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LMO1LIM domain only 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYSM1Myb like, SWIRM and MPN domains 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PHOX2Bpaired like homeobox 2B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SOX5SRY-box transcription factor 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FERMT3FERM domain containing kindlin 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| IFNGinterferon gamma | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TSC1TSC complex subunit 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TSC2TSC complex subunit 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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