Požymis
Firm lump under the skin
Klinikinis pavadinimas: Subcutaneous nodule
Slightly elevated lesions on or in the skin with a diameter of over 5 mm.
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Growth of abnormal tissue under the skin, Nodule below the skin
- Kūno sistema
- Abnormality of the integument
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Firm lump under the skin, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test81 genas susijęs su Firm lump under the skin
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Firm lump under the skin. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Visada | 1 ligoje |
| GLSglutaminase | Visada | 1 ligoje |
| POMPproteasome maturation protein | Visada | 1 ligoje |
| ACVR1activin A receptor type 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| ANTXR2ANTXR cell adhesion molecule 2 | Labai dažnai (80–99%) | 3 ligose |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Labai dažnai (80–99%) | 3 ligose |
| C4Acomplement C4A (Chido/Rodgers blood group) | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| CCR1C-C motif chemokine receptor 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| CDK4cyclin dependent kinase 4 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| CTNNB1catenin beta 1 | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| CYLDCYLD lysine 63 deubiquitinase | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| DDIT3DNA damage inducible transcript 3 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| ECM1extracellular matrix protein 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| ERAP1endoplasmic reticulum aminopeptidase 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| FASFas cell surface death receptor | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| FUSFUS RNA binding protein | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| GLAgalactosidase alpha | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| GNASGNAS complex locus | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| HMGA2high mobility group AT-hook 2 | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| IFNGR1interferon gamma receptor 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| IL10interleukin 10 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| IL12Ainterleukin 12A | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| IL12A-AS1IL12A antisense RNA 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| IL23Rinterleukin 23 receptor | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| INSRinsulin receptor | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| KLRC4killer cell lectin like receptor C4 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| LSSlanosterol synthase | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| MDM2MDM2 proto-oncogene | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| NAGAalpha-N-acetylgalactosaminidase | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| NOTCH3notch receptor 3 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
Rodyti dar 41 geną
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| PTENphosphatase and tensin homolog | Labai dažnai (80–99%) | 3 ligose |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| TLR4toll like receptor 4 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| UBAC2UBA domain containing 2 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| B2Mbeta-2-microglobulin | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| MMP14matrix metallopeptidase 14 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| MMP2matrix metallopeptidase 2 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| TEKTEK receptor tyrosine kinase | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| ALKALK receptor tyrosine kinase | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| BTNL2butyrophilin like 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| FBN1fibrillin 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| KIF11kinesin family member 11 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| LEMD3LEM domain containing 3 | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| LIN28Blin-28 RNA binding posttranscriptional regulator B | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| LMO1LIM domain only 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MYSM1Myb like, SWIRM and MPN domains 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PHOX2Bpaired like homeobox 2B | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| SOX5SRY-box transcription factor 5 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| FERMT3FERM domain containing kindlin 3 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| IFNGinterferon gamma | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| TSC1TSC complex subunit 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| TSC2TSC complex subunit 2 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Siauresni požymiai
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites