Autosomique dominant
L'amylose héréditaire désigne un groupe d'affections génétiques qui constituent l'un des sous-types d'amyloses. Elle se caractérise par l'accumulation anormale d'une protéine appelée substance amyloïde dans plusieurs organes du corps, altérant leur structure tissulaire et leur fonctionnement. Dans l'amylose héréditaire, ces dépôts amyloïdes touchent le plus souvent les tissus du cœur, des reins et du système nerveux. Bien que certains symptômes puissent se manifester dès l'enfance, la plupart des personnes concernées ne développent de signes qu'à l'âge adulte. Il existe de nombreuses formes d'amylose héréditaire, associées à différentes mutations génétiques et protéines anormales. La forme la plus fréquente est l'amylose à transthyrétine (ATTR), une affection dans laquelle les dépôts d'amyloïde sont majoritairement constitués de transthyrétine, une protéine produite par le foie. Parmi les autres formes d'amylose héréditaire, on retrouve notamment l'amylose à apolipoprotéine AI (A ApoAI), l'amylose à gelsoline (A Gel), l'amylose à lysozyme (A Lys), l'amylose à cystatine C (A Cys), l'amylose à chaîne Aα du fibrinogène (A Fib) et l'amylose à apolipoprotéine AII (A ApoAII).
Ce que change un diagnostic
Tafamidis (stabilisateur cinétique), patisiran (ARNi), vutrisiran (ARNi), inotersen (oligonucléotide antisens), transplantation hépatique
Également connu sous le nom de
amyloidosis hereditary; familial amyloidosis; hereditary amyloidosis (disease)
Inclut 33 sous-types associés ↓Masquer les sous-types ↑
- AApoAI amyloidosis
- ABeta amyloidosis, Arctic type
- ABeta amyloidosis, dutch type
- ABeta amyloidosis, Iowa type
- ABeta amyloidosis, Italian type
- ABetaA21G amyloidosis
- ABetaL34V amyloidosis
- ABri amyloidosis
- ACys amyloidosis
- ADan amyloidosis
- AFib amyloidosis
- ALys amyloidosis
- Alzheimer disease type 1
- amyloidosis, hereditary systemic 1
- amyloidosis, hereditary systemic 3
- amyloidosis, hereditary systemic 5
- amyloidosis, hereditary systemic 6
- amyloidosis, primary localized cutaneous, 1
- amyloidosis, primary localized cutaneous, 2
- amyloidosis, primary localized cutaneous, 3
- apolipoprotein A-II amyloidosis
- APP-related brain and vascular amyloidosis
- ATTRV122I amyloidosis
- ATTRV30M amyloidosis
- cerebral amyloid angiopathy
- cerebral amyloid angiopathy, APP-related
- familial amyloid neuropathy
- familial primary localized cutaneous amyloidosis
- familial visceral amyloidosis
- Finnish type amyloidosis
- ITM2B amyloidosis
- pulmonary amyloidosis
- variant ABeta2M amyloidosis
