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Rapport sur les affections · Dermatologie

Hypotrichose héréditaire et troubles de la tige pilaire

Maladies héréditaires qui affectent la pousse ou la structure des cheveux, entraînant des cheveux clairsemés, fragiles, très frisés ou difficiles à coiffer.

Un rapport sur les affections recherche des variants rares dont on sait qu'ils provoquent les affections couvertes par ce rapport.

Inclus avec Premium et Premium + AI

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Les 7 maladies que nous analysons

Hypotrichose héréditaire

Cheveux et poils clairsemés ou absents sur le cuir chevelu et le corps depuis l'enfance, y compris les formes liées à LIPH et LPAR6.

Gènes analysés

Inclut 21 sous-types associés ↓
  • Basaran Yilmaz syndrome
  • congenital hypotrichosis milia
  • congenital hypotrichosis with juvenile macular dystrophy
  • hypotrichosis 1
  • hypotrichosis 10
  • hypotrichosis 11
  • hypotrichosis 12
  • hypotrichosis 13
  • hypotrichosis 14
  • hypotrichosis 15
  • hypotrichosis 16
  • hypotrichosis 2
  • hypotrichosis 3
  • hypotrichosis 4
  • hypotrichosis 5
  • hypotrichosis 6
  • hypotrichosis 7
  • hypotrichosis 8
  • hypotrichosis 9
  • hypotrichosis of eyelid
  • Marie Unna hereditary hypotrichosis
MONDO:0003037MedGen 6993

Monilethrix

Autosomique dominant

Cheveux fragiles et perlés qui se cassent facilement, causés par des variants de la kératine des cheveux.

Gènes analysés

Également connu sous le nom de

MNLIX; moniliform hair syndrome; nodose hair

Inclut 3 sous-types associés ↓
  • monilethrix-1
  • monilethrix-2
  • monilethrix-3
MONDO:0008009Orphanet 573MedGen 108185

Atrichie avec lésions papuleuses

Autosomique récessif

Perte de cheveux dans la petite enfance qui ne repousse pas, avec de petits kystes sur la peau.

Gènes analysés

Également connu sous le nom de

APL; papular atrichia

MONDO:0008847OMIM 209500Orphanet 86819MedGen 395299

Alopécie universelle congénitale

Autosomique récessif

Absence de cheveux sur le cuir chevelu et de poils sur le corps dès la naissance ou la petite enfance.

Gènes analysés

Également connu sous le nom de

alopecia areata universalis; ALUNC; atrichia, generalised; atrichia, generalized; AU

MONDO:0008757OMIM 203655Orphanet 701MedGen 349262

Cheveux laineux autosomiques dominants

Autosomique dominant

Cheveux très frisés dès la naissance, inhabituels pour l'origine de la personne.

Gènes analysés

Également connu sous le nom de

ADWH; woolly hair, autosomal dominant; wooly hair, autosomal dominant

MONDO:0020717OMIM 194300MedGen 348571

Cheveux laineux autosomiques récessifs 1

Autosomique récessif

Cheveux très frisés, souvent clairsemés, liés à la voie LIPH/LPAR6.

Gènes analysés

Également connu sous le nom de

ARWH1

MONDO:0800312MedGen 341227

Syndrome des cheveux indisciplinables

Autosomique récessif

Cheveux secs, frisottés et argentés qui se dressent à partir du cuir chevelu et ne peuvent pas être lissés au peigne.

Gènes analysés

Également connu sous le nom de

UHS1

MONDO:0020736OMIM 191480MedGen 1640179

Limites

  • Les gènes de la kératine des cheveux forment une famille de gènes très semblables, ce qui peut rendre certains variants plus difficiles à identifier avec précision.

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