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Gène

CYLD

CYLD lysine 63 deubiquitinase

Résumé

Localisation cytogénétique
16q12.1
Coordonnées
Chromosome 16 : 50 742 086–50 801 935 (GRCh38)
Exons
19 exons sur 59,9 kb
Protéine
956 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
KIAA0849, USPL2
Symboles précédents
CYLD1
Transcrit MANE Select
ENST00000427738.8NM_001378743.1
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Sclérose latérale amyotrophique (SLA)

    • Sclérose latérale amyotrophique

      Un trouble neurodégénératif touchant les motoneurones supérieurs et inférieurs, se présentant sous des formes sporadiques ou familiales.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Tofersen (Qalsody, autorisation FDA 2023) pour la SLA liée à SOD1 ; essais d'ASO pour C9orf72 et FUS ; riluzole ; édaravone ; AMX0035 (phénylbutyrate de sodium-taurursodiol) ; prise en charge multidisciplinaire en centre expert SLA ; assistance respiratoire ; conseil génétique pour les membres de la famille

  • Syndrome cutané CYLD

    • Syndrome de Brooke-Spiegler (syndrome cutané CYLD)Autosomique dominant

      Cylindromes, spiradénomes et trichoépithéliomes multiples liés à CYLD, généralement bénins mais pouvant être défigurants et, plus rarement, devenir malins.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Un diagnostic précoce permet un suivi dermatologique et une ablation des tumeurs en temps utile.

  • Démence fronto-temporale

    • Démence frontotemporale et/ou sclérose latérale amyotrophiqueAutosomique dominant

      Terme générique désignant le spectre génétique de la démence frontotemporale et de la SLA, incluant les formes causées par C9orf72, TBK1, VCP, SQSTM1 et d'autres gènes.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de CYLD

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
Chromosome 16, avec un crochet à l'emplacement de CYLD. CYLD et 6 gènes à proximité sur le chromosome 16, de 50 272 011 à 51 272 010.Chromosome 1616q12.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.350,4 Mb50,6 Mb50,8 Mb51 Mb51,2 MbADCY7 : 50 244 699–50 318 607, brin directADCY7BRD7 : 50 313 487–50 369 059, brin inverseBRD7NKD1 : 50 548 312–50 649 249, brin directNKD1SNX20 : 50 666 300–50 681 743, brin inverseSNX20NOD2 : 50 693 217–50 733 348, brin directNOD2CYLD : 50 742 086–50 801 935, brin directCYLDSALL1 : 51 135 841–51 152 683, brin inverseSALL1Schéma de CYLD : 19 exons sur le brin direct du chromosome 16Exon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 5 : 2 sites connus associés à une maladieExon 7 : 2 sites connus associés à une maladieExon 8 : 2 sites connus associés à une maladieExon 9 : 2 sites connus associés à une maladieExon 10 : 3 sites connus associés à une maladieExon 11 : 2 sites connus associés à une maladieExon 13 : 1 site connu associé à une maladieExon 14 : 1 site connu associé à une maladieExon 15 : 1 site connu associé à une maladieExon 16 : 3 sites connus associés à une maladieExon 17 : 3 sites connus associés à une maladieExon 18 : 3 sites connus associés à une maladieExon 19 : 2 sites connus associés à une maladieExon 1 : 50 742 086–50 742 124, 39 basesExon 2 : 50 742 762–50 742 841, 80 basesExon 3 : 50 749 576–50 750 202, 627 basesExon 4 : 50 751 604–50 751 906, 303 basesExon 5 : 50 754 319–50 754 424, 106 basesExon 6 : 50 775 166–50 775 174, 9 basesExon 7 : 50 776 179–50 776 277, 99 basesExon 8 : 50 777 825–50 777 941, 117 basesExon 9 : 50 779 665–50 780 044, 380 basesExon 10 : 50 781 246–50 781 411, 166 basesExon 11 : 50 782 325–50 782 466, 142 basesExon 12 : 50 784 329–50 784 451, 123 basesExon 13 : 50 786 855–50 786 946, 92 basesExon 14 : 50 787 786–50 787 852, 67 basesExon 15 : 50 791 558–50 791 690, 133 basesExon 16 : 50 792 597–50 792 705, 109 basesExon 17 : 50 793 546–50 793 664, 119 basesExon 18 : 50 794 212–50 794 428, 217 basesExon 19 : 50 796 324–50 801 935, 5 612 bases151015195′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 8,5 kb sur les 59,9 kb du gène ; 2 871 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit CYLD

32

positions dans CYLD où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 59,9 kb de CYLD, introns compris, et pas seulement les 8,5 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène CYLD : CYLD lysine 63 deubiquitinase. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/cyld

Vancouver

Dante Labs. Gène CYLD : CYLD lysine 63 deubiquitinase [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/cyld

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