Trait

Progressive spasticity

Spasticity that increases in degree with time.

Aussi appelé: Spasticity, progressive
Système corporel: Abnormality of the musculoskeletal system Abnormality of the nervous system

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20 gènes associés à Progressive spasticity

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Progressive spasticity est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

Gène	Fréquence d'observation	Affections
GALCgalactosylceramidase	Toujours	Dans 1 affection
HSPD1heat shock protein family D (Hsp60) member 1	Toujours	Dans 1 affection
SELENOIselenoprotein I	Toujours	Dans 1 affection
TAF8TATA-box binding protein associated factor 8	Toujours	Dans 1 affection
GLRX5glutaredoxin 5	Très souvent (80–99 %)	Dans 1 affection
SERAC1serine active site containing 1	Très souvent (80–99 %)	Dans 1 affection
SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin	Très souvent (80–99 %)	Dans 1 affection
DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
MSL3MSL complex subunit 3	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
NKX6-2NK6 homeobox 2	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
PLA2G6phospholipase A2 group VI	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
TBCDtubulin folding cofactor D	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
CTNNB1catenin beta 1	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
DEGS1delta 4-desaturase, sphingolipid 1	Non signalé	Dans 1 affection
GJC2gap junction protein gamma 2	Non signalé	Dans 1 affection
MECP2methyl-CpG binding protein 2	Non signalé	Dans 1 affection
OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase	Non signalé	Dans 1 affection

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus précis

Progressive spastic quadriplegia12 gènes

Traits plus généraux

Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm

D'où viennent ces informations

La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
Version des données 2026.10.17-8666dff2.

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