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Trait

Decreased circulating complement C4 concentration

Concentration of the complement component C4 in the blood circulation below the lower limit of normal.

HPO HP:0045042

Résumé

Aussi appelé
Decreased serum complement C4, Decreased serum complement C4 level
Système corporel
Abnormality of the immune system

35 gènes associés à Decreased circulating complement C4 concentration

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Decreased circulating complement C4 concentration est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

GèneFréquence d'observationAffections
DNASE1L3deoxyribonuclease 1L3ToujoursDans 1 affection
PLCG1phospholipase C gamma 1ToujoursDans 1 affection
SERPING1serpin family G member 1ToujoursDans 1 affection
IRAK1interleukin 1 receptor associated kinase 1Très souvent (80–99 %)Dans 2 affections
SAT1spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1Très souvent (80–99 %)Dans 1 affection
SPP1secreted phosphoprotein 1Très souvent (80–99 %)Dans 2 affections
STAT4signal transducer and activator of transcription 4Très souvent (80–99 %)Dans 2 affections
BANK1B cell scaffold protein with ankyrin repeats 1Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
BLKBLK proto-oncogene, Src family tyrosine kinaseSouvent (30–79 %)Dans 1 affection
C4Acomplement C4A (Chido/Rodgers blood group)Souvent (30–79 %)Dans 2 affections
C4Bcomplement C4B (Chido/Rodgers blood group)Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
CR2complement C3d receptor 2Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
DNASE1deoxyribonuclease 1Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
ETS1ETS proto-oncogene 1, transcription factorSouvent (30–79 %)Dans 1 affection
FCGR2BFc gamma receptor IIbSouvent (30–79 %)Dans 1 affection
FCGR3BFc gamma receptor IIIbSouvent (30–79 %)Dans 1 affection
HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
IGHG1immunoglobulin heavy constant gamma 1 (G1m marker)Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
IL10interleukin 10Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
IRF5interferon regulatory factor 5Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
ITGAMintegrin subunit alpha MSouvent (30–79 %)Dans 1 affection
JAZF1JAZF zinc finger 1Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
KIAA0319LKIAA0319 likeSouvent (30–79 %)Dans 1 affection
MECP2methyl-CpG binding protein 2Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
PDCD1programmed cell death 1Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
PRKCDprotein kinase C deltaSouvent (30–79 %)Dans 1 affection
PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
PXKPX domain containing serine/threonine kinase likeSouvent (30–79 %)Dans 1 affection
TLR7toll like receptor 7Souvent (30–79 %)Dans 2 affections
TNFAIP3TNF alpha induced protein 3Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
TNFSF4TNF superfamily member 4Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
TNIP1TNFAIP3 interacting protein 1Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
TREX1three prime repair exonuclease 1Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
UBE2L3ubiquitin conjugating enzyme E2 L3Souvent (30–79 %)Dans 1 affection

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus généraux

Reduced circulating complement concentration

D'où viennent ces informations

  • La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.17-8666dff2.

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