Trait
Increased CSF lactate
Increased concentration of lactate in the cerebrospinal fluid.
Résumé
- Aussi appelé
- Hyperlactatorachia, Increased cerebrospinal fluid lactate, Increased CSF lactic acid
- Système corporel
- Laboratory abnormalityAbnormality of the nervous system
Génome de référenceGRCh38hg38
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Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Increased CSF lactate est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| ATP5POATP synthase peripheral stalk subunit OSCP | Toujours | Dans 1 affection |
| ATPAF2ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Toujours | Dans 1 affection |
| COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 | Toujours | Dans 2 affections |
| COX14cytochrome c oxidase assembly factor COX14 | Toujours | Dans 1 affection |
| COX20cytochrome c oxidase assembly factor COX20 | Toujours | Dans 1 affection |
| COX4I1cytochrome c oxidase subunit 4I1 | Toujours | Dans 1 affection |
| COX8Acytochrome c oxidase subunit 8A | Toujours | Dans 1 affection |
| COXFA4cytochrome c oxidase associated subunit FA4 | Toujours | Dans 1 affection |
| ECHS1enoyl-CoA hydratase, short chain 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| FASTKD5FASTK mitochondrial RNA regulator 5 | Toujours | Dans 1 affection |
| FDXRferredoxin reductase | Toujours | Dans 1 affection |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | Toujours | Dans 2 affections |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Toujours | Dans 2 affections |
| LYRM7LYR motif containing 7 | Toujours | Dans 1 affection |
| MDH2malate dehydrogenase 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Toujours | Dans 2 affections |
| MTFMTmitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase | Toujours | Dans 1 affection |
| NADK2NAD kinase 2, mitochondrial | Toujours | Dans 1 affection |
| NAXENAD(P)HX epimerase | Toujours | Dans 2 affections |
| NDUFA10NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A10 | Toujours | Dans 1 affection |
| NDUFA12NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A12 | Toujours | Dans 1 affection |
| NDUFA8NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A8 | Toujours | Dans 1 affection |
| NDUFAF2NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 | Toujours | Dans 2 affections |
| NDUFAF3NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3 | Toujours | Dans 2 affections |
| NDUFAF5NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5 | Toujours | Dans 2 affections |
| NDUFB8NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B8 | Toujours | Dans 1 affection |
| NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 | Toujours | Dans 2 affections |
| NDUFS3NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 | Toujours | Dans 2 affections |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Toujours | Dans 2 affections |
| NDUFV1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1 | Toujours | Dans 2 affections |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Toujours | Dans 2 affections |
| NUBPLNUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial | Toujours | Dans 2 affections |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Toujours | Dans 2 affections |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| PET100PET100 cytochrome c oxidase chaperone | Toujours | Dans 1 affection |
| PET117PET117 cytochrome c oxidase chaperone | Toujours | Dans 1 affection |
| PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Toujours | Dans 2 affections |
Afficher 87 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| SLC25A19solute carrier family 25 member 19 | Toujours | Dans 1 affection |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Toujours | Dans 2 affections |
| SLC31A1solute carrier family 31 member 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta | Toujours | Dans 1 affection |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | Toujours | Dans 2 affections |
| TIMM50translocase of inner mitochondrial membrane 50 | Toujours | Dans 1 affection |
| TRMT10CtRNA methyltransferase 10C, mitochondrial RNase P subunit | Toujours | Dans 1 affection |
| UQCC2ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| UQCC3ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| NDUFA1NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NDUFA11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| NDUFA9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NDUFAF1NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NDUFAF4NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NDUFAF8NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 8 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NDUFB10NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NDUFB3NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NDUFB9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B9 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NDUFS6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S6 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NDUFS7NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NDUFS8NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NDUFV2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PDHXpyruvate dehydrogenase complex component X | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TIMMDC1translocase of inner mitochondrial membrane domain containing 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TMEM126Btransmembrane protein 126B | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TXN2thioredoxin 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| COA8cytochrome c oxidase assembly factor 8 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| COQ8Acoenzyme Q8A | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| COX11cytochrome c oxidase copper chaperone COX11 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DNM1Ldynamin 1L | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HPDL4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LYRM4LYR motif containing 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MRPS34mitochondrial ribosomal protein S34 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NAXDNAD(P)HX dehydratase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RARS2arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SLC13A3solute carrier family 13 member 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TPK1thiamin pyrophosphokinase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ALDH4A1aldehyde dehydrogenase 4 family member A1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BOLA3bolA family member 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GLRX5glutaredoxin 5 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ISCA2iron-sulfur cluster assembly 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SLC39A8solute carrier family 39 member 8 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TRAPPC12trafficking protein particle complex subunit 12 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| COX15cytochrome c oxidase assembly factor COX15 | Non signalé | Dans 1 affection |
| COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1 | Non signalé | Dans 2 affections |
| FASTKD2FASTK mitochondrial RNA regulator 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| GFM1G elongation factor mitochondrial 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| HTRA2HtrA serine peptidase 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MT-TNmitochondrially encoded tRNA-Asn (AAU/C) | Non signalé | Dans 1 affection |
| NARS2asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Non signalé | Dans 1 affection |
| RMND1required for meiotic nuclear division 1 homolog | Non signalé | Dans 1 affection |
| SCO1synthesis of cytochrome C oxidase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SURF1SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor | Non signalé | Dans 1 affection |
| TACO1translational activator of cytochrome c oxidase I | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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