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Trait
Spastic walk
Nom clinique : Spastic gait
Spasticity is manifested by increased stretch reflex which is intensified with movement velocity. This results in excessive and inappropriate muscle activation which can contribute to muscle hypertonia. Spastic gait is characterized by manifestations such as muscle hypertonia, stiff knee, and circumduction of the leg.
Résumé
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Obtenir mon Genome Test75 gènes associés à Spastic walk
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Spastic walk est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| ARG1arginase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| CCT5chaperonin containing TCP1 subunit 5 | Toujours | Dans 1 affection |
| CYP7B1cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| FDXRferredoxin reductase | Toujours | Dans 1 affection |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| KCNA4potassium voltage-gated channel subfamily A member 4 | Toujours | Dans 1 affection |
| KIDINS220kinase D interacting substrate 220 | Toujours | Dans 1 affection |
| KIF5Akinesin family member 5A | Toujours | Dans 1 affection |
| MAGmyelin associated glycoprotein | Toujours | Dans 1 affection |
| NSUN2NOP2/Sun RNA methyltransferase 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| NT5C25'-nucleotidase, cytosolic II | Toujours | Dans 2 affections |
| REEP1receptor accessory protein 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| REEP2receptor accessory protein 2 | Toujours | Dans 3 affections |
| RTN2reticulon 2 | Toujours | Dans 3 affections |
| SACSsacsin molecular chaperone | Toujours | Dans 1 affection |
| SPARTspartin | Toujours | Dans 2 affections |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| SPTSSAserine palmitoyltransferase small subunit A | Toujours | Dans 1 affection |
| TECPR2tectonin beta-propeller repeat containing 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| TMEM63Ctransmembrane protein 63C | Toujours | Dans 1 affection |
| TUBA4Atubulin alpha 4a | Toujours | Dans 1 affection |
| VCPvalosin containing protein | Toujours | Dans 1 affection |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 4 affections |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| CPT1Ccarnitine palmitoyltransferase 1C | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| KIF1Akinesin family member 1A | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| PLP1proteolipid protein 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| SLC33A1solute carrier family 33 member 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| AP5Z1adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| ARSIarylsulfatase family member I | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ATAD3AATPase family AAA domain containing 3A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ATL1atlastin GTPase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| CACNA1Gcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 G | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
Afficher 35 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| CYP2U1cytochrome P450 family 2 subfamily U member 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DDHD1DDHD domain containing 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DDHD2DDHD domain containing 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DSTYKdual serine/threonine and tyrosine protein kinase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| HSPD1heat shock protein family D (Hsp60) member 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| PGAP1post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| POLR3BRNA polymerase III subunit B | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RAB3ARAB3A, member RAS oncogene family | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SHMT2serine hydroxymethyltransferase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SLC25A15solute carrier family 25 member 15 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| UBA5ubiquitin like modifier activating enzyme 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| UBAP1ubiquitin associated protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| VAMP1vesicle associated membrane protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| WDR48WD repeat domain 48 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ZFRzinc finger RNA binding protein | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| COX18cytochrome c oxidase assembly factor COX18 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KPNA3karyopherin subunit alpha 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LMNB1lamin B1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PLAAT3phospholipase A and acyltransferase 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TACO1translational activator of cytochrome c oxidase I | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| WLSWnt ligand secretion mediator | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CTCFCCCTC-binding factor | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| B4GALNT1beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| GBA2glucosylceramidase beta 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MFSD2AMFSD2 lysolipid transporter A, lysophospholipid | Non signalé | Dans 1 affection |
| NIPA1NIPA magnesium transporter 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SPASTspastin | Non signalé | Dans 1 affection |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Non signalé | Dans 1 affection |
| WDR26WD repeat domain 26 | Non signalé | Dans 1 affection |
| ZFYVE26zinc finger FYVE-type containing 26 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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