Trait
Increased circulating pyruvate concentration
The concentration of pyruvate in the blood circulation is above the upper limit of normal.
Résumé
- Aussi appelé
- Increased serum pyruvate, Increased serum pyruvic acid
- Système corporel
- Laboratory abnormality
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Obtenir mon Genome Test65 gènes associés à Increased circulating pyruvate concentration
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Increased circulating pyruvate concentration est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| COX16cytochrome c oxidase assembly factor COX16 | Toujours | Dans 1 affection |
| COX18cytochrome c oxidase assembly factor COX18 | Toujours | Dans 1 affection |
| COX6A2cytochrome c oxidase subunit 6A2 | Toujours | Dans 1 affection |
| DLDdihydrolipoamide dehydrogenase | Toujours | Dans 1 affection |
| NDUFS8NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 | Toujours | Dans 2 affections |
| NDUFV1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1 | Toujours | Dans 2 affections |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| PNPLA8patatin like domain 8, phospholipase A2 | Toujours | Dans 1 affection |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Toujours | Dans 1 affection |
| UQCRC2ubiquinol-cytochrome c reductase core protein 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NDUFA1NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NDUFA11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NDUFA9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NDUFAF1NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NDUFAF2NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NDUFAF3NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NDUFAF4NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NDUFAF5NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NDUFAF8NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 8 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NDUFB10NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NDUFB3NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NDUFB9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B9 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NDUFS3NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NDUFS6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S6 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NDUFS7NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NDUFV2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NUBPLNUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TIMMDC1translocase of inner mitochondrial membrane domain containing 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TMEM126Btransmembrane protein 126B | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
Afficher 25 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| LIPT2lipoyl(octanoyl) transferase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| BOLA3bolA family member 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PITRM1pitrilysin metallopeptidase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SLC25A26solute carrier family 25 member 26 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ACAT2acetyl-CoA acetyltransferase 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| BCS1LBCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone | Non signalé | Dans 1 affection |
| LDHAlactate dehydrogenase A | Non signalé | Dans 1 affection |
| MPC1mitochondrial pyruvate carrier 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Non signalé | Dans 1 affection |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Non signalé | Dans 1 affection |
| MT-TImitochondrially encoded tRNA-Ile (AUU/C) | Non signalé | Dans 1 affection |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MT-TPmitochondrially encoded tRNA-Pro (CCN) | Non signalé | Dans 1 affection |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PCpyruvate carboxylase | Non signalé | Dans 1 affection |
| PDHXpyruvate dehydrogenase complex component X | Non signalé | Dans 1 affection |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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