Trait
Small hand
Disproportionately small hand.
Résumé
- Aussi appelé
- Disproportionately small hands, Small hands
- Système corporel
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test130 gènes associés à Small hand
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Small hand est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Toujours | Dans 1 affection |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| CENPEcentromere protein E | Toujours | Dans 1 affection |
| CHUKcomponent of inhibitor of nuclear factor kappa B kinase complex | Toujours | Dans 1 affection |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| EIF4A2eukaryotic translation initiation factor 4A2 | Toujours | Dans 1 affection |
| FBXO28F-box protein 28 | Toujours | Dans 1 affection |
| HOXA13homeobox A13 | Toujours | Dans 1 affection |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | Toujours | Dans 2 affections |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Toujours | Dans 1 affection |
| KIF5Ckinesin family member 5C | Toujours | Dans 1 affection |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Toujours | Dans 1 affection |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Toujours | Dans 2 affections |
| MIR140microRNA 140 | Toujours | Dans 1 affection |
| NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin | Toujours | Dans 1 affection |
| POC1APOC1 centriolar protein A | Toujours | Dans 1 affection |
| PRIM1DNA primase subunit 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| PUM1pumilio RNA binding family member 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Toujours | Dans 1 affection |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| SLC35C1solute carrier family 35 member C1 | Toujours | Dans 1 affection |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Toujours | Dans 4 affections |
| SNAPINSNAP associated protein | Toujours | Dans 1 affection |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Toujours | Dans 1 affection |
| TCF4transcription factor 4 | Toujours | Dans 2 affections |
| BRD4bromodomain containing 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CDK10cyclin dependent kinase 10 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| COG4component of oligomeric golgi complex 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CUL4Bcullin 4B | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| FBN1fibrillin 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| LAS1LLAS1 like ribosome biogenesis factor | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| MEG3maternally expressed 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
Afficher 90 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| NGLY1N-glycanase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| PPM1Dprotein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Très souvent (80–99 %) | Dans 4 affections |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CACNA2D1calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CTNNB1catenin beta 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CTNND2catenin delta 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CTSKcathepsin K | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Souvent (30–79 %) | Dans 7 affections |
| MCTP2multiple C2 and transmembrane domain containing 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MTFMTmitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NDNnecdin, MAGE family member | Souvent (30–79 %) | Dans 4 affections |
| NTNG1netrin G1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RNF2ring finger protein 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SEMA5Asemaphorin 5A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SLC6A17solute carrier family 6 member 17 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Souvent (30–79 %) | Dans 5 affections |
| WRNWRN RecQ like helicase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BPTFbromodomain PHD finger transcription factor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CHD6chromodomain helicase DNA binding protein 6 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CNOT3CCR4-NOT transcription complex subunit 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DPH1diphthamide biosynthesis 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DPH2diphthamide biosynthesis 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FBXO11F-box protein 11 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KCNJ5potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SATB1SATB homeobox 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SATB2SATB homeobox 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| SLCO2A1solute carrier organic anion transporter family member 2A1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TELO2telomere maintenance 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| USP7ubiquitin specific peptidase 7 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| WDR26WD repeat domain 26 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| CTCFCCCTC-binding factor | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Non signalé | Dans 1 affection |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Non signalé | Dans 1 affection |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Non signalé | Dans 1 affection |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| FAM50Afamily with sequence similarity 50 member A | Non signalé | Dans 1 affection |
| GALNT2polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| HTThuntingtin | Non signalé | Dans 1 affection |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| IGF1Rinsulin like growth factor 1 receptor | Non signalé | Dans 1 affection |
| KIFBPkinesin family binding protein | Non signalé | Dans 1 affection |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PCGF2polycomb group ring finger 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Non signalé | Dans 1 affection |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Non signalé | Dans 1 affection |
| WDR81WD repeat domain 81 | Non signalé | Dans 1 affection |
| WNT5AWnt family member 5A | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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