Trait
Coldness
Relative coldness of a body part to palpitation, often acccompanied by feelings of coldness.
Résumé
- Aussi appelé
- Cold skin temperature, Cool skin, Cool skin temperature, Coolness to palpation
- Système corporel
- Constitutional symptom
Génome de référenceGRCh38hg38
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Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Coldness est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FOXE1forkhead box E1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PAX8paired box 8 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SLC26A4solute carrier family 26 member 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TSHRthyroid stimulating hormone receptor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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