Trait
Gallbladder inflammation
Nom clinique : Cholecystitis
The presence of inflammatory changes in the gallbladder.
Résumé
- Aussi appelé
- Recurrent cholecystitis, Unusual cholecystitis
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test22 gènes associés à Gallbladder inflammation
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Gallbladder inflammation est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Toujours | Dans 1 affection |
| POT1protection of telomeres 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| TMEM63Btransmembrane protein 63B | Toujours | Dans 1 affection |
| TFE3transcription factor binding to IGHM enhancer 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ABCB4ATP binding cassette subfamily B member 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 3 affections |
| ARSAarylsulfatase A | Parfois (5–29 %) | Dans 4 affections |
| CALRcalreticulin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| F5coagulation factor V | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GPIglucose-6-phosphate isomerase | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| JAK2Janus kinase 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PSAPprosaposin | Parfois (5–29 %) | Dans 3 affections |
| ABCB11ATP binding cassette subfamily B member 11 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| ATP8B1ATPase phospholipid transporting 8B1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| IGHG2immunoglobulin heavy constant gamma 2 (G2m marker) | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| IGKCimmunoglobulin kappa constant | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| NR1H4nuclear receptor subfamily 1 group H member 4 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| PNPLA2patatin like domain 2, triacylglycerol lipase | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| ALDOAaldolase, fructose-bisphosphate A | Non signalé | Dans 1 affection |
| HK1hexokinase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PKLRpyruvate kinase L/R | Non signalé | Dans 1 affection |
| TPI1triosephosphate isomerase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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