Trait
High blood ammonia levels
Nom clinique : Hyperammonemia
An increased concentration of ammonia in the blood.
Résumé
- Système corporel
- Laboratory abnormality
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test85 gènes associés à High blood ammonia levels
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles High blood ammonia levels est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ACADVLacyl-CoA dehydrogenase very long chain | Toujours | Dans 2 affections |
| ARG1arginase 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | Toujours | Dans 2 affections |
| ATP5F1BATP synthase F1 subunit beta | Toujours | Dans 1 affection |
| ATP5F1DATP synthase F1 subunit delta | Toujours | Dans 2 affections |
| CA5Acarbonic anhydrase 5A | Toujours | Dans 1 affection |
| CADcarbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase | Toujours | Dans 1 affection |
| CARS2cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Toujours | Dans 1 affection |
| COQ4coenzyme Q4 | Toujours | Dans 1 affection |
| COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1 | Toujours | Dans 1 affection |
| CPS1carbamoyl-phosphate synthase 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| CYC1cytochrome c1 | Toujours | Dans 1 affection |
| GLULglutamate-ammonia ligase | Toujours | Dans 1 affection |
| GOT2glutamic-oxaloacetic transaminase 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| HLCSholocarboxylase synthetase | Toujours | Dans 2 affections |
| IARS1isoleucyl-tRNA synthetase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| MCCC1methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| MMAAmetabolism of cobalamin associated A | Toujours | Dans 1 affection |
| MMABmetabolism of cobalamin associated B | Toujours | Dans 1 affection |
| MMADHCmetabolism of cobalamin associated D | Toujours | Dans 1 affection |
| MMUTmethylmalonyl-CoA mutase | Toujours | Dans 3 affections |
| MRM2mitochondrial rRNA methyltransferase 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| MRPS22mitochondrial ribosomal protein S22 | Toujours | Dans 1 affection |
| NAGSN-acetylglutamate synthase | Toujours | Dans 2 affections |
| OTCornithine transcarbamylase | Toujours | Dans 2 affections |
| SC5Dsterol-C5-desaturase | Toujours | Dans 1 affection |
| SLC25A15solute carrier family 25 member 15 | Toujours | Dans 2 affections |
| SLC25A36solute carrier family 25 member 36 | Toujours | Dans 1 affection |
| UQCRC2ubiquinol-cytochrome c reductase core protein 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| UQCRHubiquinol-cytochrome c reductase hinge protein | Toujours | Dans 1 affection |
| ASLargininosuccinate lyase | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PCCApropionyl-CoA carboxylase subunit alpha | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| PCCBpropionyl-CoA carboxylase subunit beta | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| SLC25A20solute carrier family 25 member 20 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| TMEM70transmembrane protein 70 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| AASSaminoadipate-semialdehyde synthase | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
Afficher 45 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ACAD9acyl-CoA dehydrogenase family member 9 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ACADMacyl-CoA dehydrogenase medium chain | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ACAT1acetyl-CoA acetyltransferase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ALG11ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ATP5F1EATP synthase F1 subunit epsilon | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ATP5MKATP synthase membrane subunit k | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ATP5POATP synthase peripheral stalk subunit OSCP | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ATPAF2ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| BTDbiotinidase | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| IVDisovaleryl-CoA dehydrogenase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MCCC2methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MT-ATP8mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MTO1mitochondrial tRNA translation optimization 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NR1H4nuclear receptor subfamily 1 group H member 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RRAGCRas related GTP binding C | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SLC25A13solute carrier family 25 member 13 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| TSFMTs translation elongation factor, mitochondrial | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 3 affections |
| DLDdihydrolipoamide dehydrogenase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| EIF2AK3eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FOCADfocadhesin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HADHhydroxyacyl-CoA dehydrogenase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SERAC1serine active site containing 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| FHfumarate hydratase | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| PCK1phosphoenolpyruvate carboxykinase 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| PCK2phosphoenolpyruvate carboxykinase 2, mitochondrial | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| SLC25A42solute carrier family 25 member 42 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| ASS1argininosuccinate synthase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| CPT1Acarnitine palmitoyltransferase 1A | Non signalé | Dans 1 affection |
| NBASNBAS subunit of NRZ tethering complex | Non signalé | Dans 1 affection |
| PDHBpyruvate dehydrogenase E1 subunit beta | Non signalé | Dans 1 affection |
| RINT1RAD50 interactor 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SLC22A5solute carrier family 22 member 5 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TUFMTu translation elongation factor, mitochondrial | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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